Mercado de secuenciación de exoma entero

Definición de mercado

El mercado abarca el panorama global de servicios, tecnologías y soluciones involucradas en la secuencia de las regiones codificadoras de proteínas del genoma. Incluye diagnósticos clínicos, aplicaciones de investigación, plataformas de análisis de datos y servicios bioinformáticos asociados.

El mercado sirve a los segmentos de salud, productos farmacéuticos y de investigación académica. El informe describe los principales impulsores del crecimiento del mercado, junto con un análisis en profundidad de las tendencias emergentes y los marcos regulatorios en evolución que dan forma a la trayectoria de la industria.

Mercado de secuenciación de exoma enteroDescripción general

El tamaño del mercado de secuenciación de exoma completo global se valoró en USD 2,143.6 millones en 2023 y se prevé que crecerá de USD 2,563.2 millones en 2024 a USD 10,561.7 millones para 2031, exhibiendo una tasa CAGR robusta de 22.42% durante el período del pronóstico.

Este mercado está presenciando el crecimiento, principalmente debido a un aumento en la demanda de medicina de precisión y avances en la secuenciación de próxima generación. La secuenciación completa del exoma puede identificar eficientemente mutaciones genéticas vinculadas a enfermedades raras, cáncer y trastornos neurológicos.

Esto lo ha convertido en una herramienta esencial en diagnóstico clínico e investigación biomédica. El aumento de la financiación del gobierno para la genómica, el creciente interés en los estudios del genoma a escala de la población y el uso creciente de la secuenciación de exoma completo en la investigación traslacional está impulsando aún más la expansión del mercado.

Major companies operating in the whole exome sequencing industry are Azenta Life Sciences, Caris Life Sciences, Novogene Co., Ltd., Broad Institute, Illumina, Inc., CD Genomics, Anacura, GeneMind Biosciences Co., Ltd., CENTOGENE N.V., Celemics, Inc., Ambry Genetics, GeneDx, LLC, Helix, Inc., PrivaPath Diagnostics, and Fulgent Genetics, Inc.

Las compañías farmacéuticas y de biotecnología están adoptando secuenciación de exoma entero paradescubrimiento de drogasy desarrollo, para comprender mejor los mecanismos de enfermedades y las vías objetivo. La adopción generalizada de las herramientas bioinformáticas basadas en la nube también ha facilitado la interpretación de datos, promoviendo un uso más amplio en entornos de atención médica.

• En enero de 2025, Illumina, Inc. lanzó el sistema de secuenciación NovaseQ X de células de células de un solo flujo con un nuevo software V1.3 actualización y kits de 25b de 100 ciclos y 200 ciclos. Estas actualizaciones mejoran las capacidades multiómicas y admiten aplicaciones de alto rendimiento, como la secuenciación completa del exoma (WES). La actualización del software mejorará la precisión de la secuencia, el rendimiento y la calidad de los datos, particularmente para las bibliotecas de baja diversidad.

Destacados clave:

1. Todo el tamaño de la industria de la secuenciación del exoma se valoró en USD 2,143.6 millones en 2023.
2. Se proyecta que el mercado crecerá a una tasa compuesta anual de 22.42% de 2024 a 2031.
3. América del Norte tenía una cuota de mercado del 42.09% en 2023, con una valoración de USD 902.2 millones.
4. El segmento de servicios obtuvo USD 1.290.9 millones en ingresos en 2023.
5. Se espera que la secuenciación por segmento de síntesis (SBS) alcance los USD 6.467.6 millones para 2031.
6. Se espera que el segmento de diagnóstico alcance los USD 5,156.8 millones para 2031.
7. Se espera que el segmento de hospitales y clínicas alcance USD 3,993.6 millones para 2031.
8. Se anticipa que el mercado en Asia Pacífico crece a una tasa compuesta anual del 23.60% durante el período de pronóstico.

Conductor de mercado

"Prevalencia creciente de trastornos genéticos y avances tecnológicos"

Todo el mercado de secuenciación del exoma (WES) está ganando impulso, principalmente debido a la creciente prevalencia de trastornos genéticos raros y cáncer, avances rápidos en las tecnologías de secuenciación y la disminución de los costos. Las enfermedades genéticas, aunque raras, afectan colectivamente a millones en todo el mundo, a menudo conducen a diagnósticos retrasados ​​o incorrectos.

Del mismo modo, el cáncer requiere un perfil genómico preciso para una planificación precisa del tratamiento. Wes ofrece una detección integral de variantes en todas las regiones de codificación del genoma, que son responsables de la mayoría de las mutaciones conocidas relacionadas con la enfermedad.

Esto lo convierte en una herramienta poderosa para diagnosticar afecciones genéticas complejas, identificar síndromes de cáncer hereditario y guiar estrategias de tratamiento personalizadas, lo que aumenta su utilidad clínica y adopción.

El mercado está ganando aceleración mediante mejoras tecnológicas en las plataformas de secuenciación y una disminución constante en los costos de secuenciación. Las innovaciones han llevado a capacidades de secuenciación más rápidas, más precisas y de mayor rendimiento, lo que hace que WES sea más asequible para hospitales, laboratorios de diagnóstico e instituciones de investigación.

Las herramientas de software mejoradas para el análisis de datos, los mejores kits de captura de exoma y la automatización en los flujos de trabajo también han contribuido a reducir los tiempos de respuesta y simplificar el proceso.

Además, el costo de la secuenciación ha disminuido significativamente durante la última década, lo que hace que WES sea una solución más rentable tanto para los diagnósticos de rutina como para la investigación a gran escala, ampliando aún más su alcance en los mercados de atención médica desarrollados y emergentes.

• En febrero de 2025, Roche dio a conocer su secuenciación patentada por tecnología de expansión (SBX), marcando la introducción de una nueva categoría en la secuenciación de próxima generación. Esta tecnología utiliza moléculas sintéticas expandidas llamadas XPandomers y un módulo de sensor de alto rendimiento para habilitar secuenciación ultra rapida, escalable y flexible. Este avance tiene como objetivo acelerar significativamente la investigación genómica y las aplicaciones clínicas al reducir el tiempo de secuenciación de días a horas.

Desafío del mercado

"Complejidad de la interpretación de datos y la falta de estandarización"

Un desafío importante en todo el mercado de secuenciación del exoma es la interpretación precisa de datos genéticos complejos, compuesto por la ausencia de protocolos analíticos estandarizados.

Aunque WES se dirige solo al 1 al 2% del genoma humano, que es la región codificadora de proteínas conocida como el exoma, captura más del 85% de las mutaciones conocidas que causan enfermedades, generando una gran cantidad de variantes genéticas por individuo. La mayoría de estas variantes son benignas, pero algunas pueden ser patógenas o clasificadas como variantes de importancia incierta (VUS).

Esto hace que interpretarlos sea muy desafiante. Para diferenciar las mutaciones clínicamente procesables de las variantes benignas o ambiguas, es necesaria una experiencia profunda, el acceso a grandes conjuntos de datos de población y la integración con el contexto clínico.

Esto implica una revisión manual que requiere mucho tiempo. Para complicar aún más este desafío es la clasificación inconsistente de las variantes genéticas en los laboratorios y plataformas debido a la inconsistencia en los algoritmos, pautas interpretativas y bases de datos de referencia. Esta falta de estandarización conduce a resultados contradictorios y una menor confianza en el diagnóstico.

Una solución viable radica en la adopción de tuberías bioinformáticas avanzadas y herramientas de interpretación de variantes con IA, que simplifican el análisis de datos y mejoran la consistencia. La IA puede filtrar y priorizar rápidamente las variantes basadas en la relevancia del fenotipo y la literatura existente, mientras que el modelado predictivo puede ayudar en una clasificación más precisa.

Tendencia de mercado

"Integración de IA y aplicaciones en expansión en recién nacidos y genómica de la población"

La integración de Wes con inteligencia artificial (AI) ybioinformáticaY su adopción en expansión en la detección de recién nacidos y los programas de genómica de la población es una tendencia importante que impulsa el mercado. El uso de IA y herramientas bioinformáticas avanzadas está transformando la forma en que los datos de WES se procesan, interpretan y se aplican en entornos clínicos y de investigación.

La IA ayuda a analizar los datos grandes y complejos de WE mucho más rápido y con mayor precisión. Encuentra cambios genéticos importantes y ayuda a clasificarlos en categorías útiles automáticamente.

Esto reduce el tiempo desde la secuenciación hasta el diagnóstico y mejora la confiabilidad y la reproducibilidad de los resultados, lo que permite una toma de decisiones más precisa y eficiente en medicina personalizada.

• En febrero de 2025, BioARO lanzó su plataforma PanomiQ con motor AI, una solución de análisis genómico ultrarrápido capaz de analizar los datos de secuenciación del genoma completo (WGS) y secuenciación de exoma completo (WES) en menos de 2 horas. La plataforma genera archivos de formato de llamada de variante (VCF) en menos de 5 minutos e integra análisis basados ​​en IA para mejorar la precisión y la accesibilidad de la medicina de precisión. Panomiq también incluye análisis de microbiomas en tiempo real, que permite aplicaciones avanzadas en investigación del cáncer, diagnóstico de enfermedades raras y atención médica personalizada.

Al mismo tiempo, más personas están explorando cómo WES puede ayudar con la detección y prevención de enfermedades tempranas. Esto incluye su uso en la detección de recién nacidos y los estudios de salud de la gran población. WES identifica condiciones genéticas potencialmente mortales o manejables en los bebés desde el principio y permite intervenciones oportunas.

En una escala más amplia, los programas de genómica de la población están aprovechando WES para mapear la diversidad genética, comprender el riesgo de enfermedad a nivel de población y guiar las estrategias de salud pública. Estas aplicaciones destacan el papel en expansión de WES más allá del diagnóstico tradicional, posicionándolo como una herramienta fundamental en los modelos de salud proactivos y predictivos.

Informe de mercado de secuenciación de exoma completo

Segmentación	Detalles
Por producto y servicio	Servicios, kits y reactivos, plataformas de secuenciación
Por tecnología	Secuenciación por síntesis (SBS), secuenciación de semiconductores de iones
Por aplicación	Diagnóstico, descubrimiento y desarrollo de medicamentos, medicina personalizada
Por usuario final	Institutos Académicos e Investigación, Hospitales y clínicas, Biotecnología
Por región	América del norte: Estados Unidos, Canadá, México
	Europa: Francia, Reino Unido, España, Alemania, Italia, Rusia, resto de Europa
	Asia-Pacífico: China, Japón, India, Australia, ASEAN, Corea del Sur, resto de Asia-Pacífico
	Medio Oriente y África: Turquía, EAU, Arabia Saudita, Sudáfrica, resto de Medio Oriente y África
	Sudamerica: Brasil, Argentina, resto de América del Sur

Segmentación de mercado

• Por producto y servicio (servicios, kits y reactivos y plataformas de secuenciación): el segmento de servicios obtuvo USD 1,290.9 millones en 2023 debido a la creciente demanda de secuenciación subcontratada e interpretación de datos en entornos clínicos e de investigación.
• Por tecnología (secuenciación por síntesis (SBS), secuenciación de semiconductores de iones): la secuenciación por el segmento de síntesis (SBS) mantuvo el 65.89% del mercado en 2023, debido a su alta precisión, escalabilidad y adopción generalizada en genómicos clínicos.
• Por aplicación (diagnóstico, descubrimiento y desarrollo de fármacos y medicina personalizada): se proyecta que el segmento de diagnóstico alcanza USD 5,156.8 millones para 2031, debido a la creciente prevalencia de trastornos genéticos y la integración de las pruebas genómicas en la atención médica de rutina.
• Por usuario final (institutos académicos e de investigación, hospitales y clínicas y biotecnología): se proyecta que el segmento de hospitales y clínicas alcanzará los USD 3,993.6 millones para 2031, debido al uso creciente de datos genómicos para el diagnóstico y la planificación del tratamiento específicos del paciente.

Mercado de secuenciación de exoma enteroAnálisis regional

Según la región, el mercado se ha clasificado en América del Norte, Europa, Asia Pacífico, Medio Oriente y África y América Latina.

La cuota de mercado de la secuenciación del exoma de América del Norte fue de alrededor del 42.09% en 2023 en el mercado global, con una valoración de USD 902.2 millones. Esto se debe a la fuerte presencia de proveedores líderes de servicios de secuenciación, infraestructura de salud avanzada y una alta concentración de instituciones de investigación académica y clínica en los Estados Unidos y Canadá.

La región también se beneficia de la adopción temprana de tecnologías de secuenciación de próxima generación. La integración de WES en la práctica clínica por parte de los principales hospitales y centros de cáncer, particularmente para oncología y diagnóstico de enfermedades raras, ha impulsado aún más el crecimiento del mercado.

Además, la presencia de iniciativas genómicas a gran escala y colaboraciones entre los sistemas de salud y las empresas de biotecnología ha impulsado la demanda de servicios de secuenciación.

Se espera que toda la industria de secuenciación del exoma en Asia Pacífico registre el crecimiento más rápido con una tasa compuesta anual proyectada del 23.60% durante el período de pronóstico. Esta expansión está impulsada por la creciente prevalencia de los trastornos genéticos, la expansión de las capacidades de investigación y el aumento de la inversión por parte de las compañías de biotecnología locales en China, India, Corea del Sur y Japón.

En China, el desarrollo de plataformas de secuenciación nacionales y nuevas empresas de servicios genómicos emergentes han hecho que la secuenciación de exoma entera sea más asequible y accesible.

Mientras tanto, India está presenciando una creciente adopción en laboratorios académicos y de diagnóstico, impulsada por una carga creciente de enfermedades hereditarias y una creciente conciencia de la medicina genómica. Japón y Corea del Sur también están utilizando la innovación tecnológica y la promoción de asociaciones entre la academia y la industria, impulsando aún más el crecimiento regional.

La población grande y genéticamente diversa de la región también presenta una oportunidad única para los estudios a escala de la población, lo que aumenta la demanda de soluciones de secuenciación del exoma.

Marcos regulatorios

• En los EE. UU.La secuenciación de exoma completo está regulada bajo las enmiendas de mejora del laboratorio clínico (CLIA), lo que garantiza la calidad y confiabilidad de las pruebas de laboratorio, y por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para la supervisión de dispositivos y pruebas de diagnóstico. La Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro de Salud (HIPAA) rige la privacidad y la seguridad de los datos genéticos.
• En la UELa secuenciación de exoma completo está regulada por la regulación de dispositivos médicos de diagnóstico in vitro (IVDR), que clasifica y establece los requisitos para las pruebas genéticas, y la regulación general de protección de datos (GDPR), que controla estrictamente el uso y el intercambio de información genética.
• En China, La Administración Nacional de Productos Médicos (NMPA) regula las tecnologías de pruebas genéticas, incluida la secuenciación del exoma, mientras que las medidas para la administración de recursos genéticos humanos controlan el acceso, uso y exportación de datos genéticos.
• En Japón, la secuenciación de exoma completo está sujeta a la regulación bajo la Ley de Pharmaceuticals and Medical Devices (PMDA), que evalúa las herramientas de diagnóstico genético y está respaldada por pautas éticas del Ministerio de Salud, Trabajo y Bienestar (MHLW) sobre datos genómicos personales.
• En la IndiaLa secuenciación completa del exoma es guiada por el Departamento de Biotecnología (DBT) y el Consejo Indio de Investigación Médica (ICMR), se están discutiendo las reglas de borrador para garantizar que los datos genómicos se usen éticamente. Estas reglas también tienen como objetivo seguir la Ley de Tecnología de la Información para mantener los datos seguros y protegidos.

Panorama competitivo

Toda la industria de la secuenciación del exoma se caracteriza por una rápida innovación, ya que los actores clave se centran en iniciativas estratégicas para fortalecer su posición de mercado. Las empresas están invirtiendo en la expansión de sus carteras de servicios de secuencia mejorando el rendimiento, la precisión y los tiempos de respuesta para satisfacer las diversas necesidades de los clientes.

Las colaboraciones y asociaciones estratégicas con instituciones académicas, organizaciones de investigación clínica y proveedores de atención médica se usan comúnmente para ampliar el alcance de la aplicación y acceder a grandes conjuntos de datos genómicos.

Una estrategia notable es la integración vertical que combina plataformas de secuenciación, reactivos y herramientas bioinformáticas en soluciones simplificadas para ofrecer servicios de extremo a extremo. Además, los actores del mercado se están centrando en la expansión geográfica, apuntando a regiones de alto crecimiento como Asia Pacífico y América Latina, mediante la creación de instalaciones locales y redes de distribución.

También se está realizando el lanzamiento de kits de secuenciación rentables y escalables adaptados para laboratorios de diagnóstico e instituciones más pequeñas para alcanzar segmentos emergentes. Además, se están utilizando esfuerzos continuos en I + D y algoritmos de análisis de datos patentados para mejorar la precisión de la interpretación y mantener una ventaja competitiva.

• En marzo de 2025, Genomize and Genomenon se asoció para integrar los datos de la plataforma de inteligencia genómica del genomenón y la base de conocimiento del cáncer (CKB) en la plataforma SEQ de Genomize. La colaboración tiene como objetivo mejorar la interpretación genómica mediante la incorporación de datos de la línea germinal y variantes somáticas curadas por expertos, lo que permite a los investigadores y médicos obtener información más precisa y procesable de los datos de secuenciación de próxima generación (NGS), incluida la secuenciación de exoma completo.

Lista de empresas clave en el mercado de secuenciación de exoma completo:

• Ciencias de la vida de Azenta
• Caris Life Sciences
• NovoGene Co., Ltd.
• Instituto amplio
• Illumina, Inc.
• Genómica de CD
• anacura
• Genemind Biosciences Co., Ltd.
• CENTOGENE N.V.
• Celemics, Inc.
• Genética ambry
• Genedx, LLC
• Helix, Inc.
• Diagnóstico de Privapath
• Fulgent Genetics, Inc.

Desarrollos recientes (lanzamientos de inversiones/productos)

• En abril de 2025, Caris Life Sciences recaudó USD 168 millones en capital privado de los principales inversores para expandir su plataforma de medicina de precisión. La financiación apoyará el crecimiento de la búsqueda de cáncer de MI. Es la primera prueba que combina el exoma completo y la secuenciación de transcriptoma completo con uso de CDX aprobado por la FDA. La financiación también ayudará a expandir a Caris a Assure, un análisis de sangre simple que utiliza la misma tecnología para guiar el tratamiento del cáncer.
• En octubre de 2024, Element Biosciences, Inc. lanzó Trinity, una nueva solución de captura de objetivos de exoma diseñada para simplificar y acelerar los flujos de trabajo de secuenciación de exoma completo. Trinity integra los pasos de captura, lavado y secuenciación directamente sobre el sistema Aviti, reduciendo el tiempo de procesamiento manual y permitiendo la secuenciación el mismo día con hibridación de 1 hora. La compañía se asoció con tecnologías de ADN integradas y giró la biosciencia para suministrar herramientas de orientación al exoma para el flujo de trabajo Trinity.
• En agosto de 2024, Ambry Genetics anunció el lanzamiento de Exometeal, una nueva prueba de secuenciación de exoma multiómico que combina análisis de ADN y ARN para mejorar la detección de enfermedades raras. La prueba mejora el rendimiento del diagnóstico al incorporar estudios funcionales de ARN para resolver variantes de importancia incierta, marcando un avance significativo en las pruebas de exoma clínico para pacientes con afecciones genéticas complejas.
• En mayo de 2024, Baylor Genetics lanzó una nueva prueba de secuenciación de ARN (RNASEQ) como un análisis reflejo para la secuenciación de exoma completo (WES) y la secuenciación del genoma completo (WGS), lo que mejora la interpretación de variantes de importancia incierta (VUS). La compañía también redujo los tiempos de respuesta estándar para WES y WGS a 3 semanas, con resultados rápidos disponibles en 5 días, e introdujo cuatro nuevos paneles de análisis genético dirigidos a trastornos específicos.