整个外显子序列市场

市场定义

该市场涵盖了对基因组蛋白质编码区域进行测序的全球服务，技术和解决方案的景观。它包括临床诊断，研究应用程序，数据分析平台和相关的生物信息学服务。

该市场为医疗保健，药品和学术研究领域提供服务。该报告概述了市场增长的主要驱动力，以及对新兴趋势的深入分析以及不断发展的监管框架，塑造了该行业的轨迹。

整个外显子序列市场概述

全球整个外显节测序市场规模在2023年的价值为21.43亿美元，预计将从2024年的25.632亿美元增长到2031年的105.617亿美元，在预测期内显示出22.42％的强大复合年增长率。

这个市场正在见证增长，这主要是由于对精确医学的需求激增和下一代测序的进步。整个外显子组测序可以有效识别与罕见疾病，癌症和神经系统疾病有关的基因突变。

这使其成为临床诊断和生物医学研究的重要工具。政府对基因组学的资金增加，对人口量表基因组研究的兴趣日益增加，以及整个外显子组测序在转化研究中的日益增长的使用正在进一步推动市场的扩张。

在整个外显子组测序行业开展业务的主要公司是Azenta Life Sciences，Caris Life Sciences，Novogene Co.，Ltd。，Broad Institute，Illumina，Inc。，CD Genomins，Anacura，Genemind Biosciences Co.，Genemind Biosciences Co.，Ltd.，Ltd.，Centogene N.V.和Fulgent Genetics，Inc。

药物和生物技术公司正在采用整个外显子组测序药物发现和发展，以更好地了解疾病机制和目标途径。基于云的生物信息学工具的广泛采用也使数据解释变得更加容易，从而促进了整个医疗机构的广泛使用。

• 2025年1月，Illumina，Inc。启动了带有新软件v1.3升级和25B 100-Cycle和200 Cycle套件的单流式Novaseq X测序系统。这些更新增强了多瘤功能，并支持高通量应用程序，例如整个外显子组测序（WES）。该软件升级将提高测序精度，产量和数据质量，尤其是对于低多样性库。

关键亮点：

1. 2023年，整个外显子系测序行业规模的价值为21.43亿美元。
2. 从2024年到2031年，市场预计将以22.42％的复合年增长率增长。
3. 北美在2023年的市场份额为42.09％，估值为9.022亿美元。
4. 服务部门在2023年获得了1,2.909亿美元的收入。
5. 到2031年，合成（SBS）细分市场的测序预计将达到64.676亿美元。
6. 到2031年，诊断细分市场预计将达到51.568亿美元。
7. 到2031年，医院和诊所细分市场预计将达到39.936亿美元。
8. 预计在预测期内，亚太市场的复合年增长率为23.60％。

市场驱动力

“遗传疾病和技术进步的普遍存在”

整个外显子组测序（WES）市场正在发展势头，这主要是由于罕见遗传疾病和癌症的患病率上升，测序技术的快速发展以及成本降低。遗传疾病虽然很少见，但在全球范围内集体影响数以百万计的遗传疾病，经常导致延迟或不正确的诊断。

同样，癌症需要精确的基因组分析以进行准确的治疗计划。 WES对基因组所有编码区域的变体提供了全面检测，这些变体负责大多数已知与疾病相关的突变。

这使其成为诊断复杂的遗传疾病，识别遗传性癌症综合症以及指导个性化治疗策略的强大工具，从而增加了其临床实用性和采用。

通过测序平台的技术改进以及测序成本的持续下降，市场正在加速。创新导致了更快，更准确和更高的测序功能，使WES对医院，诊断实验室和研究机构的负担得起。

增强的用于数据分析的软件工具，更好的外显子捕获套件以及工作流程中的自动化也有助于减少周转时间并简化过程。

此外，在过去的十年中，测序的成本大大下降，使WES成为常规诊断和大规模研究的更具成本效益的解决方案，从而进一步扩大了其在发达和新兴的医疗保健市场中的影响力。

• 2025年2月，Roche通过扩展（SBX）技术推出了其专有测序，标志着在下一代测序中引入了新类别。该技术使用称为Xpandomers和高通量传感器模块的扩展的合成分子，以实现超强，可扩展和柔性测序。这一进步旨在通过将测序时间从几天减少到几个小时来显着加速基因组研究和临床应用。

市场挑战

“数据解释的复杂性和缺乏标准化”

整个外显子测序市场中的一个主要挑战是对复杂遗传数据的准确解释，这是由于缺乏标准化的分析方案而复杂化。

尽管WES仅靶向人类基因组的1-2％，即被称为外显子组的蛋白质编码区域，但它捕获了超过85％的已知疾病突变，每个人会产生大量的遗传变异。这些变体中的大多数都是良性的，但是有些可能是致病性的或归类为不确定意义的变体（VUS）。

这使他们对他们的挑战性高度挑战。为了区分临床可行的突变与良性或模棱两可的变体，需要深入的专业知识，访问大量人群数据集以及与临床环境的集成。

这涉及耗时的手动审查。这一挑战的进一步复杂化是，由于算法，解释性准则和参考数据库的不一致，对实验室和平台的遗传变异的分类不一致。缺乏标准化会导致结果冲突，并降低诊断信心。

可行的解决方案在于采用先进的生物信息学管道和AI驱动的变体解释工具，这些工具简化了数据分析并提高了一致性。 AI可以基于表型相关性和现有文献快速过滤并确定变体的优先级，而预测性建模可以帮助更准确地分类。

市场趋势

“新生儿和人口基因组学中的AI整合和扩展应用程序”

WES与人工智能（AI）和生物信息学，以及它在新生儿筛查和人群基因组学计划中的扩大采用是推动市场的主要趋势。 AI和先进的生物信息学工具的使用正在改变WES数据在临床和研究环境中的处理，解释和应用。

AI有助于更快，更准确地分析WES的大型和复杂数据。它发现重要的遗传变化，并有助于将它们自动分为有用的类别。

这减少了从测序到诊断的时间，并提高了结果的可靠性和可重复性，从而在个性化医学中更加精确，更有效地决策。

• 2025年2月，Bioaro推出了其AI驱动的Panomiq平台，这是一种超快基因组分析解决方案，能够在不到2个小时内分析整个基因组测序（WGS）和整个外显子组测序（WES）数据。该平台在不到5分钟的时间内生成变体呼叫格式（VCF）文件，并集成了AI驱动的分析，以提高精确药物的准确性和可访问性。 Panomiq还包括实时微生物组分析，可在癌症研究，罕见疾病诊断和个性化医疗保健中进行高级应用。

同时，越来越多的人正在探索WES如何帮助早期疾病检测和预防。这包括其在新生儿筛查和大型人口健康研究中的使用。 WES早日确定婴儿潜在威胁生命或可控制的遗传状况，并及时进行干预。

在更广泛的范围内，人口基因组学计划正在利用WES来绘制遗传多样性，了解人口水平的疾病风险并指导公共卫生策略。这些应用突出了WES超越传统诊断的扩展角色，将其定位为主动和预测性医疗保健模型中的基础工具。

整个外显子序列市场报告快照

分割	细节
通过产品和服务	服务，套件和试剂，测序平台
通过技术	通过合成（SB），离子半导体测序进行测序
通过应用	诊断，药物发现与开发，个性化医学
由最终用户	学术与研究机构，医院和诊所，生物技术
按地区	北美：美国，加拿大，墨西哥
	欧洲：法国，英国，西班牙，德国，意大利，俄罗斯，欧洲其他地区
	亚太：中国，日本，印度，澳大利亚，东盟，韩国，亚太其他地区
	中东和非洲：土耳其，阿联酋，沙特阿拉伯，南非，中东和非洲其他地区
	南美洲：巴西，阿根廷，南美其他地区

市场细分

• 通过产品和服务（服务，套件和试剂以及测序平台）：由于对临床和研究环境中对外包测序和数据解释的需求不断增长，因此2023年的服务部门在2023年获得了1,2.90亿美元。
• 通过技术（通过合成（SBS）进行测序，离子半导体测序）：由于临床基因组学中的高精度，可伸缩性和广泛的采用，合成（SBS）段的测序在2023年持有65.89％的市场。
• 通过应用（诊断，药物发现与开发以及个性化医学）：由于遗传疾病的患病率的增加以及基因组测试的整合到常规医疗保健中，诊断细分市场预计到2031年将达到51.568亿美元。
• 由最终用户（学术与研究机构，医院和诊所以及生物技术）：由于使用基因组数据来增加患者特异性诊断和治疗计划，医院和诊所细分市场预计到2031年将达到39.936亿美元。

整个外显子序列市场区域分析

根据地区，该市场已分为北美，欧洲，亚太地区，中东和非洲以及拉丁美洲。

北美整个外显子的测序市场份额在2023年在全球市场约为42.09％，估值为9.022亿美元。这是由于领先的测序服务提供商，先进的医疗保健基础设施以及美国和加拿大的学术和临床研究机构的高度集中。

该地区还受益于早期采用下一代测序技术。主要医院和癌症中心（特别是用于肿瘤学和罕见疾病诊断）将WES融入临床实践中，进一步加剧了市场的增长。

此外，医疗保健系统与生物技术公司之间的大规模基因组计划和合作促进了对测序服务的需求。

预计亚太地区的整个外显子组测序行业预计将在预测期内以23.60％的复合年增长率登记最快的增长。这种扩张是由遗传疾病的越来越多，扩大研究能力的扩大以及当地生物技术公司在中国，印度，印度，韩国和日本的投资不断提高的驱动。

在中国，国内测序平台和新兴的基因组服务初创公司的开发使整个外显子组的测序更加负担得起和易于访问。

同时，印度在学术和诊断实验室中的采用越来越多，这是由于遗传疾病的负担增加和对基因组医学的认识的增加。日本和韩国还在使用技术创新，并促进学术界与工业之间的伙伴关系，进一步推动区域增长。

该地区的庞大和遗传多样性的人口也为人群规模研究提供了独特的机会，从而增加了对外显子组测序解决方案的需求。

监管框架

• 在美国，整个外显子组测序受到临床实验室改进修订（CLIA）的调节，可确保实验室测试的质量和可靠性，以及食品和药物管理局（FDA）（FDA）对诊断设备和测试进行监督。 《健康保险可移植性法案》（HIPAA）控制遗传数据的隐私和安全性。
• 在欧盟，整个外显子组测序受体外诊断医疗设备调节（IVDR）的调节，该调节（IVDR）对基因检测进行了分类并设置要求，以及一般数据保护调节（GDPR），该调节严格控制遗传信息的使用和共享。
• 在中国，国家医疗产品管理局（NMPA）调节基因测试技术，包括外显子组测序，而人类遗传资源的管理措施控制了遗传数据的获取，使用和出口。
• 在日本，根据《评估遗传诊断工具》（PMDA）的《药物和医疗设备法》（PMDA），整个外显子组测序受到监管，并受到个人基因组数据的卫生，劳动和福利部（MHLW）的道德准则的支持。
• 在印度，整个外显子组测序由生物技术系（DBT）和印度医学研究委员会（ICMR）指导，正在讨论规则草案，以确保在道德上使用基因组数据。这些规则还旨在遵循《信息技术法》，以确保数据的安全和保护。

竞争格局

整个外显子组测序行业的特征是快速创新，主要参与者专注于战略计划以加强其市场地位。公司正在通过增强吞吐量，准确性和周转时间来满足各种客户需求，从而通过增强吞吐量，准确性和周转时间来扩展其测序服务组合。

与学术机构，临床研究组织和医疗保健提供商的战略合作和合作伙伴关系通常用于扩大应用程序范围并访问大型基因组数据集。

一个值得注意的策略是将测序平台，试剂和生物信息学工具组合到简化的解决方案中，以提供端到端服务。此外，通过建立本地设施和分销网络，市场参与者专注于地理扩展，以亚太地区和拉丁美洲等高增长区域为目标。

还完成了针对诊断实验室和较小机构量身定制的经济高效且可扩展的测序套件，以达到新兴段。此外，正在使用研发和专有数据分析算法的持续努力来提高解释准确性并保持竞争优势。

• 2025年3月，Genomize和Genomenon合作将Genomenon策划基因组智能平台和癌症知识库（CKB）的数据集成到Genomize的SEQ平台中。该协作旨在通过纳入专业策划的种系和躯体变体数据来增强基因组解释，使研究人员和临床医生能够从下一代测序（NGS）数据中获得更精确，更可行的见解，包括整个外部测序。

整个外显子测序市场中的关键公司列表：

• Azenta Life Sciences
• Caris Life Sciences
• Novogene Co.，Ltd。
• 广泛研究所
• Illumina，Inc。
• CD基因组学
• anacura
• Genemind Biosciences Co.，Ltd.
• 百二烯n.v.
• Celemics，Inc。
• ambry遗传学
• Genedx，LLC
• Helix，Inc。
• Privapath诊断
• Fulgent Genetics，Inc。

最近的发展（投资/产品推出）

• 2025年4月，Caris Life Sciences从私人资本中筹集了1.68亿美元，从领导投资者扩大其Precision Medicine Platform。资金将支持MI癌寻求的增长。这是第一个将整个外显子组和整个转录组测序与FDA批准的CDX使用相结合的测试。资金还将有助于扩大Caris确保，这是一种简单的血液测试，使用相同的技术指导癌症治疗。
• 2024年10月，Element Biosciences，Inc。推出了Trinity，这是一种新型的外部目标捕获解决方案，旨在简化和加速整个外显子组测序工作流程。 Trinity将捕获，洗涤和测序步骤直接集成到AVITI系统中，减少手动处理时间，并通过1小时杂交启用当天测序。该公司与集成的DNA技术合作并扭转生物科学，为三位一体工作流提供外来靶向工具。
• 2024年8月，Ambry Genetics宣布推出ExomereVeal，这是一种新的多瘤外显子组测序测试，结合了DNA和RNA分析，以改善罕见疾病的检测。该测试通过纳入RNA功能研究来解决不确定意义的变异，从而提高了诊断产量，这标志着对具有复杂遗传状况的患者的临床外显子组测试的显着进步。
• 2024年5月，Baylor遗传学推出了新的RNA测序（RNASEQ）测试，作为整个外显子组测序（WES）和整个基因组测序（WGS）的反射分析，从而增强了对不确定意义的变体的解释（VUS）。该公司还将WES和WGS的标准周转时间降低到3周，并在5天内提供了快速的结果，并引入了针对特定疾病的四个新的遗传分析小组。