전체 엑솜 시퀀싱 시장

시장 정의

시장은 게놈의 단백질 코딩 영역을 시퀀싱하는 데 관련된 서비스, 기술 및 솔루션의 글로벌 환경을 포함합니다. 임상 진단, 연구 응용 프로그램, 데이터 분석 플랫폼 및 관련 생물 정보학 서비스가 포함됩니다.

시장은 의료, 의약품 및 학업 연구 부문에 서비스를 제공합니다. 이 보고서는 시장 성장의 주요 동인을 간략하게 설명하고 새로운 추세와 발전하는 규제 프레임 워크에 대한 심층적 인 분석과 함께 업계의 궤적을 형성합니다.

전체 엑솜 시퀀싱 시장개요

전 세계 전체 엑솜 시퀀싱 시장 규모는 2023 년에 2,14,360 만 달러로 평가되었으며 2024 년에 2,563.2 백만 달러에서 2031 년까지 미화 2,56 억 7,700 만 달러로 증가 할 것으로 예상되며, 예측 기간 동안 22.42%의 강력한 CAGR을 나타냅니다.

이 시장은 주로 정밀 의학에 대한 수요가 급증하고 차세대 시퀀싱의 발전으로 인해 성장을 목격하고 있습니다. 전체 엑솜 시퀀싱은 희귀 질환, 암 및 신경계 장애와 관련된 유전자 돌연변이를 효율적으로 식별 할 수 있습니다.

이로 인해 임상 진단 및 생물 의학 연구에서 필수적인 도구가되었습니다. 유전체학에 대한 정부 자금 지원, 인구 규모 게놈 연구에 대한 관심 증가, 번역 연구에서 전체 엑솜 시퀀싱의 증가가 증가함에 따라 시장 확장이 더욱 추진되고 있습니다.

전체 엑솜 시퀀싱 산업에서 운영되는 주요 회사는 Azenta Life Sciences, Caris Life Sciences, Novogene Co., Ltd., Broad Institute, Illumina, Inc., CD Genomics, Anacura, Genemind Biosciences Co., Ltd., Centogene N.V., Celemics, Inc., Ambry Genetics입니다. 진단 및 Fulgent Genetics, Inc.

제약 및 생명 공학 회사는 전체 엑솜 시퀀싱을 채택하고 있습니다.마약 발견질병 메커니즘과 표적 경로를 더 잘 이해하기위한 발달. 클라우드 기반 생물 정보학 도구의 광범위한 채택으로 인해 데이터 해석이 더 쉬워졌으며 의료 환경에서 광범위한 사용을 촉진했습니다.

• 2025 년 1 월, Illumina, Inc.는 새로운 소프트웨어 v1.3 업그레이드 및 25B 100주기 및 200- 사이클 키트를 갖춘 단일 플로우 세포 Novaseq X 시퀀싱 시스템을 시작했습니다. 이 업데이트는 다중 기능 기능을 향상시키고 전체 Exome 시퀀싱 (WES)과 같은 고 처리량 애플리케이션을 지원합니다. 소프트웨어 업그레이드는 특히 저 차도 라이브러리의 시퀀싱 정확도, 수율 및 데이터 품질을 향상시킵니다.

주요 하이라이트 :

1. 전체 엑솜 시퀀싱 산업 규모는 2023 년에 2,14,360 만 달러로 평가되었습니다.
2. 시장은 2024 년에서 2031 년까지 22.42%의 CAGR로 성장할 것으로 예상됩니다.
3. 북아메리카는 2023 년에 42.09%의 시장 점유율을 기록했으며 9 억 2,220 만 달러의 평가를 받았습니다.
4. 서비스 부문은 2023 년에 1,290.9 백만 달러의 수익을 올렸습니다.
5. 합성 (SBS) 세그먼트에 의한 시퀀싱은 2031 년까지 6,467.6 백만 달러에 도달 할 것으로 예상된다.
6. 진단 부문은 2031 년까지 5,156.8 백만 달러에이를 것으로 예상됩니다.
7. 병원 및 클리닉 부문은 2031 년까지 3,993.6 백만 달러에이를 것으로 예상됩니다.
8. 아시아 태평양 시장은 예측 기간 동안 23.60%의 CAGR로 성장할 것으로 예상됩니다.

시장 드라이버

"유전자 장애의 유병률과 기술 발전"

전체 Exome 시퀀싱 (WES) 시장은 주로 희귀 유전자 장애 및 암의 유병률이 상승하고, 기술의 빠른 발전 및 비용 감소로 인해 추진력을 얻고 있습니다. 유전 질환은 드물지만 전 세계적으로 수백만의 사람들에게 총체적으로 영향을 미치지만 종종 진단을 지연 시키거나 잘못된 진단으로 이끌어냅니다.

마찬가지로, 암은 정확한 치료 계획을 위해 정확한 게놈 프로파일 링이 필요합니다. WES는 알려진 질병 관련 돌연변이의 대부분을 담당하는 게놈의 모든 코딩 영역에 걸쳐 변이체의 포괄적 인 탐지를 제공합니다.

이것은 복잡한 유전자 상태를 진단하고, 유전성 암 증후군을 식별하고, 개인화 된 치료 전략을 안내하여 임상 적 유용성과 채택을 증가시키는 강력한 도구입니다.

시장은 시퀀싱 플랫폼의 기술 개선과 시퀀싱 비용의 일관된 감소로 가속화를 얻고 있습니다. 혁신으로 인해 더 빠르고 정확하며 처리량이 높은 시퀀싱 기능이 이어져서 병원, 진단 실험실 및 연구 기관에 WES가 더 저렴하게 만듭니다.

데이터 분석, 더 나은 엑솜 캡처 키트 및 워크 플로의 자동화를위한 향상된 소프트웨어 도구는 처리 시간을 줄이고 프로세스를 단순화하는 데 기여했습니다.

또한, 시퀀싱 비용은 지난 10 년 동안 크게 감소하여 WES는 일상적인 진단과 대규모 연구에 대한보다 비용 효율적인 솔루션으로, 개발 및 신흥 의료 시장에서 도달 범위를 더욱 확대했습니다.

• 2025 년 2 월, Roche는 확장 (SBX) 기술로 독점 시퀀싱을 공개하여 차세대 시퀀싱에서 새로운 범주의 도입을 표시했습니다. 이 기술은 Xpandomer라는 확장 된 합성 분자와 고 처리량 센서 모듈을 사용하여 매우 넓고 확장 가능하며 유연한 시퀀싱을 가능하게합니다. 이 발전은 시퀀싱 시간을 며칠에서 몇 시간으로 줄임으로써 게놈 연구 및 임상 적용을 상당히 가속화하는 것을 목표로합니다.

시장 도전

"데이터 해석의 복잡성과 표준화 부족"

전체 Exome 시퀀싱 시장에서 주요 과제는 표준화 된 분석 프로토콜이 없기 때문에 복잡한 유전자 데이터에 대한 정확한 해석입니다.

WES는 Exome으로 알려진 단백질-코딩 영역 인 인간 게놈의 1 내지 2% 만 표적으로하지만, 알려진 질병 유발 돌연변이의 85% 이상을 포착하여 개별당 다수의 유전자 변이체를 생성한다. 이러한 변이체의 대부분은 양성이지만 일부는 병원성이거나 불확실한 중요성 (VUS)으로 분류 될 수 있습니다.

이것은 그들을 매우 도전적으로 해석합니다. 임상 적으로 실행 가능한 돌연변이를 양성 또는 모호한 변이체와 차별화하려면 깊은 전문 지식, 대규모 인구 데이터 세트에 대한 접근 및 임상 적 맥락과의 통합이 필요합니다.

여기에는 시간이 많이 걸리는 수동 검토가 포함됩니다. 이 과제를 더욱 복잡하게하는 것은 알고리즘, 해석 지침 및 참조 데이터베이스의 불일치로 인해 실험실 및 플랫폼 전체의 유전자 변이체의 일관성없는 분류입니다. 이러한 표준화 부족으로 인해 결과가 상충되고 진단 신뢰도가 낮아집니다.

실행 가능한 솔루션은 데이터 분석을 간소화하고 일관성을 향상시키는 고급 생물 정보학 파이프 라인 및 AI 구동 변형 변형 해석 도구의 채택에 있습니다. AI는 표현형 관련성 및 기존 문헌을 기반으로 변형을 신속하게 필터링하고 우선 순위를 정할 수 있지만 예측 모델링은보다 정확한 분류에 도움이 될 수 있습니다.

시장 동향

"신생아 및 인구 유전체학의 AI 통합 및 확장 응용 프로그램"

WE와 인공 지능 (AI)의 통합 및생물 정보학신생아 선별 검사 및 인구 유전체학 프로그램에 대한 입양 확대는 시장을 주도하는 주요 추세입니다. AI 및 Advanced Bioinformatics Tools의 사용은 WES 데이터가 임상 및 연구 환경에서 처리, 해석 및 적용되는 방식을 변화시키고 있습니다.

AI는 WES의 크고 복잡한 데이터를 훨씬 빠르고 정확하게 분석하는 데 도움이됩니다. 중요한 유전자 변화를 발견하고 자동으로 유용한 범주로 분류하는 데 도움이됩니다.

이를 통해 시퀀싱에서 진단으로의 시간을 줄이고 결과의 신뢰성과 재현성을 향상시켜 개인화 된 의약품에서보다 정확하고 효율적인 의사 결정을 가능하게합니다.

• 2025 년 2 월, Bioaro는 2 시간 이내에 전체 게놈 시퀀싱 (WGS) 및 전체 exome 시퀀싱 (WES) 데이터를 분석 할 수있는 초고속 게놈 분석 솔루션 인 AI 기반 Panomiq 플랫폼을 출시했습니다. 이 플랫폼은 5 분 안에 VCF (Variant Call Format) 파일을 생성하고 AI 중심 분석을 통합하여 정밀 의학의 정확도와 접근성을 향상시킵니다. Panomiq에는 실시간 미생물 분석 분석이 포함되어있어 암 연구, 드문 질병 진단 및 개인화 된 건강 관리에서 고급 응용 프로그램이 가능합니다.

동시에, 더 많은 사람들이 WES가 조기 질병 탐지 및 예방에 어떻게 도움이 될 수 있는지 탐구하고 있습니다. 여기에는 신생아 선별 검사 및 대규모 인구 건강 연구에 대한 사용이 포함됩니다. WES는 영아의 생명을 위협하거나 관리 할 수있는 유전 적 상태를 조기에 식별하고 적시에 개입 할 수 있습니다.

더 넓은 규모로 인구 유전체학 프로그램은 WES를 활용하여 유전자 다양성을 매핑하고 인구 수준에서 질병 위험을 이해하며 공중 보건 전략을 안내합니다. 이러한 응용 프로그램은 전통적인 진단을 넘어 WES의 확장 역할을 강조하여 사전 예측 의료 모델의 기초 도구로 배치합니다.

전체 엑솜 시퀀싱 시장 보고서 스냅 샷

분할	세부
제품 및 서비스에 의해	서비스, ​​키트 및 시약, 시퀀싱 플랫폼
기술 별	합성 (SBS), 이온 반도체 시퀀싱에 의한 시퀀싱
응용 프로그램에 의해	진단, 약물 발견 및 개발, 개인화 된 의약품
최종 사용자	학업 및 연구 기관, 병원 및 클리닉, 생명 공학
지역별	북아메리카: 미국, 캐나다, 멕시코
	유럽: 프랑스, ​​영국, 스페인, 독일, 이탈리아, 러시아, 나머지 유럽
	아시아 태평양: 중국, 일본, 인도, 호주, 아세안, 한국, 나머지 아시아 태평양
	중동 및 아프리카: 터키, UAE, 사우디 아라비아, 남아프리카, 나머지 중동 및 아프리카
	남아메리카: 브라질, 아르헨티나, 남아메리카의 나머지

시장 세분화

• 제품 및 서비스 (서비스, 키트 및 시약 및 시퀀싱 플랫폼) : 서비스 부문은 임상 및 연구 환경에서 아웃소싱 시퀀싱 및 데이터 해석에 대한 수요가 증가함에 따라 2023 년에 1,290.9 백만 달러를 벌었습니다.
• 기술 (합성에 의한 시퀀싱 (SBS), ION 반도체 시퀀싱) : 합성 (SBS) 세그먼트에 의한 시퀀싱 (SBS) 세그먼트는 2023 년에 높은 ​​정확도, 확장 성 및 임상 유전체학에 대한 광범위한 채택으로 인해 시장의 65.89%를 유지했습니다.
• 적용 (진단, 약물 발견 및 개발 및 개인화 된 의약품) : 진단 부문은 2031 년까지 5,156.8 백만 달러에 도달 할 것으로 예상되며, 유전자 장애의 유병률과 게놈 테스트가 일상적인 건강 관리에 통합되기 때문입니다.
• 최종 사용자 (Academic & Research Institutes, Hospitals & Clinics 및 Biotechnology) : 병원 및 클리닉 부문은 환자 별 진단 및 치료 계획을위한 게놈 데이터의 사용이 증가함에 따라 2031 년까지 3,99,960 만 달러에 도달 할 것으로 예상됩니다.

전체 엑솜 시퀀싱 시장지역 분석

지역을 기반으로 시장은 북미, 유럽, 아시아 태평양, 중동 및 아프리카 및 라틴 아메리카로 분류되었습니다.

북아메리카 전체 엑솜 시퀀싱 시장 점유율은 2023 년 세계 시장에서 약 42.09%에 달했으며 9 억 2,200 만 달러의 평가를 받았습니다. 이는 주요 시퀀싱 서비스 제공 업체, 고급 의료 인프라 및 미국 및 캐나다 전역의 고농도의 학업 및 임상 연구 기관이 강력하기 때문입니다.

이 지역은 또한 차세대 시퀀싱 기술의 초기 채택으로 인한 혜택을받습니다. 주요 병원 및 암 센터, 특히 종양학 및 희귀 질병 진단을위한 임상 실습에 WES를 통합하면 시장 성장이 더욱 발전했습니다.

또한, 의료 시스템과 생명 공학 기업 간의 대규모 게놈 이니셔티브와 협력의 존재는 시퀀싱 서비스에 대한 수요를 주도했습니다.

아시아 태평양의 전체 엑솜 시퀀싱 산업은 예측 기간 동안 23.60%의 예상 CAGR로 가장 빠른 성장을 등록 할 것으로 예상됩니다. 이러한 확장은 유전 적 장애의 유병률 증가, 연구 능력 확대, 중국, 인도, 한국 및 일본의 지역 생명 공학 회사의 투자 증가에 의해 주도됩니다.

중국에서는 국내 시퀀싱 플랫폼과 신흥 게놈 서비스 스타트 업의 개발로 전체 엑솜 시퀀싱이보다 저렴하고 액세스 할 수있게되었습니다.

한편, 인도는 상속 된 질병의 부담이 증가하고 게놈 의학에 대한 인식이 높아짐에 따라 학업 및 진단 실험실에서의 채택이 증가하고 있음을 목격하고 있습니다. 일본과 한국은 또한 기술 혁신을 사용하고 학계와 산업 간의 파트너십을 촉진하여 지역 성장을 더욱 추진하고 있습니다.

이 지역의 크고 유 전적으로 다양한 인구는 또한 인구 규모 연구를위한 독특한 기회를 제공하여 엑솜 시퀀싱 솔루션에 대한 수요를 증가시킵니다.

규제 프레임 워크

• 미국에서, 전체 엑솜 시퀀싱은 임상 실험실 개선 수정안 (CLIA)에 따라 조절되어 실험실 테스트의 품질과 신뢰성을 보장하고 진단 장치 및 테스트의 감독을위한 식품의 약국 (FDA)에 의해 조절됩니다. HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act)는 유전자 데이터의 개인 정보 및 보안을 적용합니다.
• EU에서, 전체 엑솜 시퀀싱은 유전자 검사에 대한 요구 사항을 분류하고 설정하는 시험 관내 진단 의료 기기 조절 (IVDR)과 유전자 정보의 사용 및 공유를 엄격하게 제어하는 ​​일반 데이터 보호 규정 (GDPR)에 의해 조절됩니다.
• 중국에서, NMPA (National Medical Products Administration)는 Exome 시퀀싱을 포함한 유전자 검사 기술을 조절하는 한편, 인간 유전자 자원의 투여 조치는 유전자 데이터의 접근, 사용 및 수출을 제어합니다.
• 일본에서, 전체 엑솜 시퀀싱은 유전자 진단 도구를 평가하는 PMDA (Pharmaceuticals and Medical Devices Act)에 따라 규제를받으며 개인 유전체 데이터에 대한 보건부 노동 복지 (MHLW)의 윤리적 지침에 의해 지원됩니다.
• 인도에서전체 엑솜 시퀀싱은 생명 공학과 (DBT)와 ICMR (Indian Council of Medical Research)에 의해 안내되고 있으며, 게놈 데이터가 윤리적으로 사용되도록 초안 규칙에 대해 논의되고 있습니다. 이 규칙은 또한 정보 기술법을 따라 데이터를 안전하고 보호하는 것을 목표로합니다.

경쟁 환경

주요 업체가 시장 위치를 ​​강화하기위한 전략적 이니셔티브에 중점을 둔 엑솜 시퀀싱 산업 전체는 빠른 혁신을 특징으로합니다. 회사는 다양한 고객 요구를 충족시키기 위해 처리량, 정확성 및 처리 시간을 향상시켜 시퀀싱 서비스 포트폴리오를 확장하는 데 투자하고 있습니다.

학술 기관, 임상 연구 기관 및 의료 서비스 제공 업체와의 전략적 협력 및 파트너십은 일반적으로 응용 프로그램 도달 범위를 넓히고 대규모 게놈 데이터 세트에 액세스하는 데 사용됩니다.

주목할만한 전략은 시퀀싱 플랫폼, 시약 및 생물 정보학 도구를 조합 한 수직 통합을 간소화 된 솔루션으로 결합하여 엔드 투 엔드 서비스를 제공하는 것입니다. 또한 시장 플레이어는 지역 시설 및 유통 네트워크를 설치하여 아시아 태평양 및 라틴 아메리카와 같은 고성장 지역을 대상으로 지리적 확장에 중점을두고 있습니다.

진단 실험실 및 소규모 기관에 맞게 조정 된 비용 효율적이고 확장 가능한 시퀀싱 키트의 출시도 신흥 부문에 도달하기 위해 수행되고 있습니다. 또한 R & D 및 독점 데이터 분석 알고리즘에 대한 지속적인 노력이 해석 정확도를 높이고 경쟁 우위를 유지하는 데 사용되고 있습니다.

• 2025 년 3 월, Genomize와 Genomenon은 Genomenon의 Mastermind Genomic Intelligence Platform 및 CKB (Cancer Knowledge Base)의 데이터를 Genomize의 SEQ 플랫폼에 통합하기 위해 파트너십을 맺었습니다. 이 협업은 전문적으로 선별 된 생식선 및 체세포 변형 데이터를 통합하여 게놈 해석을 향상시켜 연구원과 임상의가 전체 Exome 시퀀싱을 포함하여 차세대 시퀀싱 (NGS) 데이터에서보다 정확하고 실행 가능한 통찰력을 도출 할 수있게합니다.

전체 엑솜 시퀀싱 시장의 주요 회사 목록 :

• Azenta 생명 과학
• Caris Life Sciences
• Novogene Co., Ltd.
• Broad Institute
• Illumina, Inc.
• CD 게놈
• 아나 쿠라
• Genemind Biosciences Co., Ltd.
• Centogene N.V.
• Celemics, Inc.
• 앰배의 유전학
• Genedx, LLC
• Helix, Inc.
• Privapath 진단
• Fulgent Genetics, Inc.

최근 개발 (투자/제품 출시)

• 2025 년 4 월, Caris Life Sciences는 Precision Medicine 플랫폼을 확장하기 위해 주요 투자자로부터 1 억 6 천 6 백만 달러의 민간 자본을 모금했습니다. 이 자금은 Mi Cancer Seek의 성장을 지원할 것입니다. 전체 엑솜과 전체 전 사체 시퀀싱을 FDA 승인 CDX 사용과 결합하는 첫 번째 테스트입니다. 이 자금은 또한 동일한 기술을 사용하여 암 치료를 안내하는 간단한 혈액 검사 인 Caris Assure를 확장하는 데 도움이 될 것입니다.
• 2024 년 10 월, Element Biosciences, Inc.는 전체 엑솜 시퀀싱 워크 플로를 단순화하고 가속화하도록 설계된 새로운 엑솜 대상 캡처 솔루션 인 Trinity를 시작했습니다. Trinity는 캡처, 세척 및 시퀀싱 단계를 AVITI 시스템에 직접 통합하여 수동 처리 시간을 줄이고 1 시간의 혼성화로 당일 시퀀싱을 가능하게합니다. 이 회사는 Integrated DNA Technologies 및 Twist Bioscience와 제휴하여 Trinity 워크 플로우를위한 엑솜 타겟팅 도구를 제공했습니다.
• 2024 년 8 월, Ambry Genetics는 DNA 및 RNA 분석을 결합하여 희귀 질환 검출을 개선하는 새로운 다중 오 왔습니다. 이 시험은 RNA 기능 연구를 통합하여 불확실한 중요성의 변이체를 해결함으로써 진단 수율을 향상시켜 복잡한 유전 적 상태를 가진 환자에 대한 임상 엑솜 시험에서 상당한 발전을 나타냅니다.
• 2024 년 5 월, Baylor Genetics는 전체 엑솜 시퀀싱 (WES) 및 전체 게놈 시퀀싱 (WGS)에 대한 반사 분석으로서 새로운 RNA 시퀀싱 (RNASEQ) 테스트를 시작하여 불확실한 중요성 (VUS)의 변이체의 해석을 향상시켰다. 이 회사는 또한 WES 및 WGS의 표준 처리 시간을 3 주로 줄였으며 5 일 만에 빠른 결과를 얻었으며 특정 장애를 대상으로 한 4 개의 새로운 유전자 분석 패널을 도입했습니다.