全エクソームシーケンス市場

市場の定義

市場には、ゲノムのタンパク質コーディング領域のシーケンスに関与するサービス、テクノロジー、およびソリューションの世界的な景観が含まれます。これには、臨床診断、研究アプリケーション、データ分析プラットフォーム、および関連するバイオインフォマティクスサービスが含まれます。

市場は、ヘルスケア、医薬品、学術研究セグメントにサービスを提供しています。このレポートは、市場の成長の主な要因と、新たな傾向と進化する規制の枠組みの詳細な分析とともに、業界の軌跡を形成します。

全エクソームシーケンス市場概要

世界のエクソンシーケンス市場規模は、2023年に2,143.6百万米ドルと評価され、2024年の2,563.2百万米ドルから2031年までに10,561.7百万米ドルに成長すると予測されており、予測期間にわたって22.42％の堅牢なCAGRを示しました。

この市場は、主に精密医療の需要が急増し、次世代シーケンスにおける進歩が急増しているため、成長を目撃しています。全エクソームシーケンスは、まれな疾患、癌、神経障害に関連する遺伝子変異を効率的に特定できます。

これにより、臨床診断と生物医学研究に不可欠なツールになりました。ゲノミクスに対する政府の資金の増加、人口規模のゲノム研究への関心の高まり、および翻訳研究における全エクソームシーケンスの使用の増加により、市場の拡大がさらに促進されています。

エクソームシーケンシング業界全体で事業を展開している大手企業は、アゼンタライフサイエンス、カリスライフサイエンス、ノボゲン社、Ltd。、ブロードインスティテュート、イルミナ、Illumina、Inc.、CDゲノミクス、アナクラ、ジェネミンドバイオサイエンス、Ltd.、Centogene N.V.、Celemics、Inc。、inc.診断、およびFulgent Genetics、Inc。

製薬およびバイオテクノロジー企業は、創薬疾患メカニズムと標的経路をよりよく理解するための発達。クラウドベースのバイオインフォマティクスツールの広範な採用により、データ解釈が容易になり、ヘルスケアの設定全体でより広範な使用が促進されました。

• 2025年1月、Illumina、Inc。は、新しいソフトウェアv1.3アップグレードと25b 100サイクルおよび200サイクルキットを備えたシングルセルNovaseq Xシーケンスシステムを開始しました。これらの更新は、マルチオーム機能を強化し、Whole Exomeシーケンス（WES）などのハイスループットアプリケーションをサポートします。ソフトウェアのアップグレードは、特に低ダイバーシティライブラリのシーケンスの精度、利回り、およびデータの品質を改善します。

重要なハイライト：

1. エクソンシーケンス業界規模全体は、2023年に2,14360万米ドルと評価されました。
2. 市場は、2024年から2031年にかけて22.42％のCAGRで成長すると予測されています。
3. 北米は2023年に42.09％の市場シェアを保持し、902.2百万米ドルの評価を受けました。
4. このサービスセグメントは、2023年に1,290.9百万米ドルの収益を集めました。
5. 合成によるシーケンス（SBS）セグメントは、2031年までに6,4676.6百万米ドルに達すると予想されます。
6. 診断セグメントは、2031年までに5,156.8百万米ドルに達すると予想されます。
7. 病院と診療所のセグメントは、2031年までに3,993.6百万米ドルに達すると予想されています。
8. アジア太平洋地域の市場は、予測期間中に23.60％のCAGRで成長すると予想されています。

マーケットドライバー

「遺伝的障害と技術の進歩の増加」

主にまれな遺伝的障害と癌の有病率の増加、シーケンス技術の急速な進歩、およびコストの削減により、エクソームシーケンス（WES）市場全体が勢いを増しています。遺伝的疾患はまれですが、世界中の何百万人もの人々に影響を与えますが、しばしば診断が遅れたり誤った診断に導かれたりします。

同様に、がんには正確な治療計画のために正確なゲノムプロファイリングが必要です。 WESは、既知の疾患関連変異の大部分の原因となるゲノムのすべてのコーディング領域でバリアントの包括的な検出を提供します。

これにより、複雑な遺伝的状態を診断し、遺伝性がん症候群を特定し、臨床的有用性と採用を増加させるパーソナライズされた治療戦略を導くための強力なツールになります。

市場は、シーケンスプラットフォームの技術的改善と、シーケンスコストの一貫した減少により加速を獲得しています。イノベーションは、より速く、より正確で、より高いスループットのシーケンス機能につながり、病院、診断ラボ、研究機関により手頃な価格になりました。

データ分析のための拡張ソフトウェアツール、より優れたExomeキャプチャキット、ワークフローの自動化は、ターンアラウンド時間の削減とプロセスの簡素化にも貢献しています。

さらに、シーケンスのコストは過去10年間で大幅に低下し、WESは日常的な診断と大規模な研究の両方にとってより費用対効果の高いソリューションになり、先進的および新興の医療市場全体でその範囲をさらに拡大しました。

• 2025年2月、ロシュは拡張（SBX）テクノロジーによる独自のシーケンスを発表し、次世代シーケンスに新しいカテゴリの導入をマークしました。このテクノロジーは、Xpandomersと呼ばれる拡張された合成分子とハイスループットセンサーモジュールを使用して、超微量、スケーラブル、柔軟なシーケンスを可能にします。この進歩の目的は、シーケンス時間を数日から数時間削減することにより、ゲノム研究と臨床アプリケーションを大幅に加速することを目的としています。

市場の課題

「データ解釈の複雑さと標準化の欠如」

Exomeシーケンス市場全体における主要な課題は、標準化された分析プロトコルが存在しないことで悪化する複雑な遺伝データの正確な解釈です。

WESは、エクソームとして知られるタンパク質コード領域であるヒトゲノムの1〜2％のみを標的としていますが、既知の疾患を引き起こす突然変異の85％以上を捉えており、個人あたり多数の遺伝的変異体を生成します。これらのバリアントのほとんどは良性ですが、一部は病原性または不確実な有意性のバリアント（VUS）として分類される場合があります。

これにより、それらを解釈することが非常に困難になります。臨床的に実用的な変異を良性または曖昧な変異を区別するには、深い専門知識、大規模な人口データセットへのアクセス、臨床コンテキストとの統合が必要です。

これには、時間のかかる手動のレビューが含まれます。この課題をさらに複雑にするのは、アルゴリズム、解釈ガイドライン、および参照データベースの矛盾のために、研究所やプラットフォーム全体の遺伝的変異の一貫性のない分類です。この標準化の欠如は、矛盾する結果と診断の自信の低下につながります。

実行可能なソリューションは、データ分析を合理化し、一貫性を改善する高度なバイオインフォマティクスパイプラインとAI搭載のバリアント解釈ツールの採用にあります。 AIは、表現型の関連性と既存の文献に基づいてバリアントを迅速にフィルタリングおよび優先順位付けすることができますが、予測モデリングはより正確な分類に役立ちます。

市場動向

「新生児および人口のゲノミクスでのAI統合とアプリケーションの拡大」

WESと人工知能（AI）と統合バイオインフォマティクス、そして、新生児のスクリーニングと人口ゲノミクスプログラムでの採用の拡大は、市場を促進する大きな傾向です。 AIおよび高度なバイオインフォマティクスツールの使用は、WESデータの処理、解釈、および適用される方法を臨床および研究環境で変換しています。

AIは、WESからの大規模で複雑なデータをはるかに高速かつ正確に分析するのに役立ちます。重要な遺伝的変化を見つけ、それらを有用なカテゴリに自動的に並べ替えるのに役立ちます。

これにより、シーケンシングから診断までの時間が短縮され、結果の信頼性と再現性が向上し、個性医療におけるより正確で効率的な意思決定が可能になります。

• 2025年2月、バイオアロは、2時間以内に全ゲノムシーケンス（WGS）および全exomeシーケンス（WES）データを分析できる超高速ゲノム分析ソリューションであるAIを搭載したPanomiqプラットフォームを開始しました。このプラットフォームは、5分未満でバリアントコールフォーマット（VCF）ファイルを生成し、AI駆動型の分析を統合して、精密医療の精度とアクセシビリティを強化します。 Panomiqには、リアルタイムのマイクロビオーム分析も含まれており、がん研究、まれな疾患診断、およびパーソナライズされたヘルスケアの高度なアプリケーションを可能にします。

同時に、より多くの人々が、WESが早期の疾患の検出と予防にどのように役立つかを調査しています。これには、新生児スクリーニングと大規模な人口健康研究での使用が含まれます。 WESは、幼児の潜在的に生命を脅かす、または管理可能な遺伝的状態を早期に特定し、タイムリーな介入を可能にします。

より広い規模では、人口ゲノミクスプログラムは、WESを活用して遺伝的多様性をマッピングし、人口レベルで疾患リスクを理解し、公衆衛生戦略を導きます。これらのアプリケーションは、WESの従来の診断を超えて拡大する役割を強調し、それを積極的および予測的なヘルスケアモデルの基礎ツールとして位置づけています。

全exomeシーケンス市場レポートスナップショット

セグメンテーション	詳細
製品とサービスによって	サービス、キット、試薬、シーケンスプラットフォーム
テクノロジーによって	合成によるシーケンス（SBS）、イオン半導体シーケンス
アプリケーションによって	診断、創薬と開発、個別化医療
エンドユーザーによって	アカデミックおよび研究機関、病院と診療所、バイオテクノロジー
地域別	北米：米国、カナダ、メキシコ
	ヨーロッパ：フランス、英国、スペイン、ドイツ、イタリア、ロシア、ヨーロッパのその他
	アジア太平洋：中国、日本、インド、オーストラリア、ASEAN、韓国、アジア太平洋地域の残り
	中東とアフリカ：トルコ、アラブ首長国連邦、サウジアラビア、南アフリカ、中東の残りのアフリカ
	南アメリカ：ブラジル、アルゼンチン、南アメリカの残り

市場セグメンテーション

• 製品とサービス（サービス、キット、試薬、およびシーケンスプラットフォーム）：臨床および研究環境での外部委託シーケンスとデータ解釈の需要の増加により、2023年に1,290.9百万米ドルを獲得しました。
• テクノロジー（合成によるシーケンス（SBS）、イオン半導体シーケンス）：臨床ゲノミクスにおける高精度、スケーラビリティ、および広範な採用により、2023年に合成によるシーケンス（SBS）セグメントが市場の65.89％を保持しました。
• アプリケーション（診断、創薬と開発、および個別化医療）：診断セグメントは、遺伝的障害の有病率の増加と定期的なヘルスケアへの統合により、2031年までに5,15680万米ドルに達すると予測されています。
• エンドユーザー（アカデミックおよび研究機関、病院と診療所、およびバイオテクノロジー）：病院とクリニックセグメントは、患者固有の診断と治療計画のためのゲノムデータの使用の増加により、2031年までに3,9936百万米ドルに達すると予測されています。

全エクソームシーケンス市場地域分析

地域に基づいて、市場は北米、ヨーロッパ、アジア太平洋、中東、アフリカ、ラテンアメリカに分類されています。

北米全体のシーケンス市場シェアは、2023年に世界市場で約42.09％であり、902.2百万米ドルの評価がありました。これは、主要なシーケンスサービスプロバイダー、高度なヘルスケアインフラストラクチャ、および米国およびカナダの学術および臨床研究機関の集中が強くなったためです。

この地域はまた、次世代シーケンス技術の早期採用の恩恵を受けています。主要な病院やがんセンターによる臨床診療へのWESの統合、特に腫瘍学とまれな疾患診断のために、市場の成長をさらに促進しました。

さらに、大規模なゲノムイニシアチブの存在と、ヘルスケアシステムとバイオテクノロジー企業の間のコラボレーションは、シーケンスサービスの需要を推進しています。

アジア太平洋地域のエクソームシーケンス産業全体は、予測期間にわたって23.60％の予測CAGRで最速の成長を登録することが期待されています。この拡大は、遺伝的障害の有病率の増加、研究能力の拡大、および中国、インド、韓国、日本の地元のバイオテクノロジー企業による投資の増加によって推進されています。

中国では、国内のシーケンスプラットフォームの開発と新興のゲノムサービスのスタートアップにより、Exomeシーケンスがより手頃でアクセスしやすくなりました。

一方、インドは、遺伝性疾患の負担の増加とゲノム医学の認識の高まりに起因する、学術的および診断研究所での採用の増大を目の当たりにしています。日本と韓国は、技術革新と学界と産業の間のパートナーシップの促進も使用しており、地域の成長をさらに推進しています。

この地域の大規模で遺伝的に多様な集団は、人口規模の研究にとってユニークな機会をもたらし、エクソームシーケンスソリューションの需要を高めています。

規制枠組み

• 米国で、診断装置とテストの監視のための臨床検査室改善修正（CLIA）および臨床検査の質と信頼性を保証する臨床検査改善修正（CLIA）の下で全部シーケンスが規制されています。健康保険の携帯性および説明責任法（HIPAA）は、遺伝データのプライバシーとセキュリティを管理しています。
• EUで、Exomeシーケンスは、遺伝子検査の要件を分類および設定するin vitro診断医療機器規制（IVDR）と、遺伝情報の使用と共有を厳密に制御する一般的なデータ保護規制（GDPR）によって規制されています。
• 中国で、National Medical Products Administration（NMPA）は、Exomeシーケンスを含む遺伝子検査技術を規制し、人間の遺伝資源の管理のための措置は、遺伝データのアクセス、使用、および輸出を制御します。
• 日本で、Exomeシーケンスは、遺伝診断ツールを評価するPharmaceuticals and Medical Devices Act（PMDA）に基づく規制の対象となり、個人のゲノムデータに関する保健労働福祉省（MHLW）の倫理ガイドラインによってサポートされています。
• インドで、Exomeシーケンス全体は、バイオテクノロジー省（DBT）とインド医学研究評議会（ICMR）によって導かれています。ドラフト規則については、ゲノムデータが倫理的に使用されるようにしています。これらのルールは、データを安全で保護し続けるために、情報技術法に従うことも目的としています。

競争力のある風景

主要なプレーヤーが市場の地位を強化するための戦略的イニシアチブに焦点を当てているため、Exomeシーケンシング業界全体は、急速なイノベーションによって特徴付けられます。企業は、多様な顧客のニーズを満たすために、スループット、正確性、ターンアラウンド時間を強化することにより、シーケンスサービスポートフォリオの拡大に投資しています。

学術機関、臨床研究機関、および医療提供者との戦略的コラボレーションとパートナーシップは、一般的にアプリケーションリーチを拡大し、大規模なゲノムデータセットにアクセスするために使用されます。

注目すべき戦略は、シーケンスプラットフォーム、試薬、バイオインフォマティクスツールを合理化されたソリューションに組み合わせて、エンドツーエンドサービスを提供する垂直統合です。さらに、市場のプレーヤーは地理的拡大に焦点を当てており、地元の施設と流通ネットワークを設置することにより、アジア太平洋やラテンアメリカなどの高成長地域をターゲットにしています。

診断ラボや小規模な機関に合わせて調整された費用対効果の高いスケーラブルなシーケンスキットの発売も、新しいセグメントに到達するために行われています。さらに、R＆Dおよび独自のデータ分析の継続的な努力が、解釈の精度を高め、競争力を維持するために使用されています。

• 2025年3月、GenomizeとGenomenonは、GenomenonのMastermind Genomic Intelligence PlatformおよびCancer Knowledge Base（CKB）からGenomizeのSEQプラットフォームにデータを統合するために提携しました。このコラボレーションの目的は、専門的にキュレーションされた生殖細胞系および体細胞変異データを組み込むことにより、ゲノム解釈を強化し、研究者と臨床医が全体のエクソームシーケンスを含む次世代シーケンス（NGS）データからより正確で実用的な洞察を導き出すことを可能にすることを目的としています。

全エクソームシーケンス市場の主要企業のリスト：

• アゼンタライフサイエンス
• カリスライフサイエンス
• Novogene Co.、Ltd。
• ブロード研究所
• Illumina、Inc。
• CDゲノミクス
• アナクラ
• Genemind Biosciences Co.、Ltd。
• Centogene N.V.
• Celemics、Inc。
• Ambry Genetics
• Genedx、LLC
• Helix、Inc。
• PrivaPath診断
• Fulgent Genetics、Inc。

最近の開発（投資/製品の発売）

• 2025年4月、カリスライフサイエンスは、大手投資家から1億6,800万米ドルの民間資本を調達し、精密医療プラットフォームを拡大しました。この資金は、MIがんのシークの成長を支援します。これは、全エクソームと全体のトランスクリプトームシーケンスとFDA承認のCDX使用を組み合わせた最初のテストです。この資金は、同じ技術を使用してがん治療を導く簡単な血液検査であるCaris Assureの拡大にも役立ちます。
• 2024年10月、Element Biosciences、Inc。は、Exomeシーケンスワークフロー全体を簡素化および加速するように設計された新しいExomeターゲットキャプチャソリューションであるTrinityを発売しました。 Trinityは、キャプチャ、洗浄、およびシーケンスステップをAvitiシステムに直接統合し、手動処理時間を短縮し、1時間のハイブリダイゼーションで同日シーケンスを可能にします。同社は、統合されたDNAテクノロジーとツイストバイオサイエンスと提携して、TrinityワークフローにExomeターゲティングツールを提供しました。
• 2024年8月、Ambry Geneticsは、DNAとRNA分析を組み合わせてまれな疾患検出を改善する新しいマルチオームエクソームシーケンステストであるExomerevealの発売を発表しました。このテストは、RNA機能研究を組み込み、不確実な有意性のバリアントを解決することにより診断収量を高め、複雑な遺伝的症状の患者の臨床的エクソーム検査の有意な進歩を示しています。
• 2024年5月、Baylor Geneticsは、完全なExomeシーケンス（WES）および全ゲノムシーケンス（WGS）の反射分析として新しいRNAシーケンス（RNASEQ）テストを開始し、不確実な有意性（VUS）の変異体の解釈を強化しました。同社はまた、WESおよびWGSの標準的なターンアラウンド時間を3週間に短縮し、5日間で迅速な結果を利用し、特定の障害をターゲットとする4つの新しい遺伝子分析パネルを導入しました。