Market de séquençage de l'exome entier

Définition du marché

Le marché englobe le paysage mondial des services, des technologies et des solutions impliqués dans le séquençage des régions codant pour les protéines du génome. Il comprend des diagnostics cliniques, des applications de recherche, des plateformes d'analyse de données et des services de bioinformatique associés.

Le marché sert des segments de recherche sur les soins de santé, les produits pharmaceutiques et académiques. Le rapport décrit les principaux moteurs de la croissance du marché, ainsi qu'une analyse approfondie des tendances émergentes et de l'évolution des cadres réglementaires façonnant la trajectoire de l'industrie.

Market de séquençage de l'exome entierAperçu

La taille mondiale du marché du séquençage de l'exome entier était évaluée à 2 143,6 millions USD en 2023 et devrait passer de 2 563,2 millions USD en 2024 à 10 561,7 millions USD d'ici 2031, présentant un TCAC robuste de 22,42% au cours de la période de prévision.

Ce marché connaît une croissance, principalement en raison d'une augmentation de la demande de médecine de précision et de progrès dans le séquençage de nouvelle génération. Le séquençage de l'exome entier peut identifier efficacement les mutations génétiques liées à des maladies rares, un cancer et des troubles neurologiques.

Cela en a fait un outil essentiel dans les diagnostics cliniques et la recherche biomédicale. L'augmentation du financement du gouvernement pour la génomique, l'intérêt croissant pour les études de génome à l'échelle de la population et l'utilisation croissante du séquençage de l'exome entier dans la recherche translationnelle stimulent davantage l'expansion du marché.

Les grandes entreprises opérant dans l'ensemble de l'industrie du séquençage de l'exome sont Azenta Life Sciences, Caris Life Sciences, Novogene Co., Ltd., Broad Institute, Illumina, Inc., CD Genomics, Anacura, Genemind Biosciences Co., Ltd., Centogène N.V., Celemics, Inc., Ambry Genetic Diagnostics et Fulgent Genetics, Inc.

Les sociétés pharmaceutiques et biotechnologiques adoptent un séquençage d'exome entier pourdécouverte de médicamentset le développement, pour comprendre mieux les mécanismes de la maladie et les voies cibles. L'adoption généralisée d'outils bioinformatiques basés sur le cloud a également facilité l'interprétation des données, favorisant une utilisation plus large dans les milieux de santé.

• En janvier 2025, Illumina, Inc. a lancé le système de séquençage Novaseq X à cellule à flux unique avec une nouvelle mise à niveau du logiciel V1.3 et des kits de 25b 100 cycles et 200 cycles. Ces mises à jour améliorent les capacités multiomiques et prennent en charge les applications à haut débit telles que le séquençage de l'exome entier (WES). La mise à niveau du logiciel améliorera la précision du séquençage, le rendement et la qualité des données, en particulier pour les bibliothèques à faible diversité.

Faits saillants clés:

1. L'ensemble de l'industrie du séquençage de l'exome était évalué à 2 143,6 millions USD en 2023.
2. Le marché devrait croître à un TCAC de 22,42% de 2024 à 2031.
3. L'Amérique du Nord a détenu une part de marché de 42,09% en 2023, avec une évaluation de 902,2 millions USD.
4. Le segment des services a récolté 1 290,9 millions USD de revenus en 2023.
5. Le segment de séquençage par synthèse (SBS) devrait atteindre 6 467,6 millions USD d'ici 2031.
6. Le segment des diagnostics devrait atteindre 5 156,8 millions USD d'ici 2031.
7. Le segment des hôpitaux et des cliniques devrait atteindre 3 993,6 millions USD d'ici 2031.
8. Le marché en Asie-Pacifique devrait croître à un TCAC de 23,60% au cours de la période de prévision.

Moteur du marché

"L'augmentation de la prévalence des troubles génétiques et des progrès technologiques"

L'ensemble du marché du séquençage de l'exome (WES) prend de l'ampleur, principalement en raison de la prévalence croissante des troubles génétiques rares et du cancer, des progrès rapides dans les technologies de séquençage et des coûts décroissants. Les maladies génétiques, bien que rares, affectent collectivement des millions de personnes dans le monde, sont souvent le plomb à des diagnostics retardés ou incorrects.

De même, le cancer nécessite un profilage génomique précis pour une planification précise du traitement. WES offre une détection complète des variantes dans toutes les régions codantes du génome, qui sont responsables de la majorité des mutations connues liées à la maladie.

Cela en fait un outil puissant pour diagnostiquer des conditions génétiques complexes, identifier les syndromes du cancer héréditaire et guider les stratégies de traitement personnalisées, ce qui augmente son utilité clinique et son adoption.

Le marché gagne l'accélération par des améliorations technologiques des plates-formes de séquençage et une baisse cohérente des coûts de séquençage. Les innovations ont conduit à des capacités de séquençage plus rapides, plus précises et à haut débit, ce qui rend WES plus abordable pour les hôpitaux, les laboratoires de diagnostic et les institutions de recherche.

Des outils logiciels améliorés pour l'analyse des données, de meilleurs kits de capture d'exome et l'automatisation dans les workflows ont également contribué à réduire les délais de redressement et à simplifier le processus.

De plus, le coût du séquençage a considérablement baissé au cours de la dernière décennie, ce qui fait de WES une solution plus rentable pour les diagnostics de routine et la recherche à grande échelle, élargissant encore sa portée sur les marchés des soins de santé développés et émergents.

• En février 2025, Roche a dévoilé sa technologie propriétaire de séquençage par expansion (SBX), marquant l'introduction d'une nouvelle catégorie dans le séquençage de nouvelle génération. Cette technologie utilise des molécules synthétiques élargies appelées xpandomères et un module de capteur à haut débit pour permettre un séquençage ultra-rapide, évolutif et flexible. Cette progression vise à accélérer considérablement la recherche génomique et les applications cliniques en réduisant le temps de séquençage de jours à heures.

Défi du marché

"Complexité de l'interprétation des données et manque de normalisation"

Un défi majeur sur l'ensemble du marché du séquençage de l'exome est l'interprétation précise des données génétiques complexes, composées par l'absence de protocoles analytiques standardisés.

Bien que WES ne cible que 1 à 2% du génome humain, qui est la région de codage des protéines connu sous le nom d'exome, il capture plus de 85% des mutations connues de la maladie, générant un grand nombre de variantes génétiques par individu. La plupart de ces variantes sont bénignes, mais certaines peuvent être pathogènes ou classées comme variantes de signification incertaine (VUS).

Cela rend les interprétations très difficiles. Pour différencier les mutations cliniquement exploitables des variantes bénignes ou ambiguës, une expertise approfondie, un accès à de grandes ensembles de données de population et une intégration avec un contexte clinique sont nécessaires.

Cela implique un examen manuel long. La classification incohérente des variantes génétiques entre les laboratoires et les plates-formes en raison de l'incohérence des algorithmes, des directives d'interprétation et des bases de référence. Ce manque de standardisation conduit à des résultats contradictoires et à réduire la confiance diagnostique.

Une solution viable réside dans l'adoption de pipelines de bioinformatique avancés et d'outils d'interprétation de variants alimentés par l'IA, qui rationalisent l'analyse des données et améliorent la cohérence. L'IA peut rapidement filtrer et hiérarchiser les variantes basées sur la pertinence des phénotypes et la littérature existante, tandis que la modélisation prédictive peut aider à une classification plus précise.

Tendance

"Intégration d'IA et applications en expansion en génomique du nouveau-né et de la population"

L'intégration de Wes avec l'intelligence artificielle (AI) etbioinformatique, et son adoption croissante dans les programmes de dépistage et de génomique de la population du nouveau-né est une tendance majeure qui stimule le marché. L'utilisation de l'IA et des outils de bioinformatique avancés transforment la façon dont les données WES sont traitées, interprétées et appliquées dans les contextes cliniques et de recherche.

L'IA aide à analyser les données grandes et complexes de WES beaucoup plus rapidement et plus précisément. Il trouve des changements génétiques importants et aide à les trier automatiquement en catégories utiles.

Cela réduit le temps du séquençage au diagnostic et améliore la fiabilité et la reproductibilité des résultats, permettant une prise de décision plus précise et efficace en médecine personnalisée.

• En février 2025, Bioaro a lancé sa plate-forme Panomiq alimentée par AI, une solution d'analyse génomique ultra-rapide capable d'analyser les données de séquençage du génome entier (WGS) et de séquençage d'exome entières (WES) en moins de 2 heures. La plate-forme génère des fichiers de format d'appel variant (VCF) en moins de 5 minutes et intègre des analyses axées sur l'IA pour améliorer la précision et l'accessibilité de la médecine de précision. Panomiq comprend également une analyse du microbiome en temps réel, permettant des applications avancées dans la recherche sur le cancer, les diagnostics de maladies rares et les soins de santé personnalisés.

Dans le même temps, plus de gens explorent comment WES peut aider à la détection et à la prévention précoces des maladies. Cela comprend son utilisation dans le dépistage du nouveau-né et les grandes études de santé de la population. WES identifie les conditions génétiques potentiellement mortelles ou gérables chez les nourrissons et permettent des interventions opportunes.

À plus grande échelle, les programmes de génomique de la population tirent parti de WES pour cartographier la diversité génétique, comprendre le risque de maladie au niveau de la population et guider les stratégies de santé publique. Ces applications mettent en évidence le rôle croissant de Wes au-delà des diagnostics traditionnels, en le positionnant comme un outil fondamental dans les modèles de soins de santé proactifs et prédictifs.

Instantané du rapport sur le marché du séquençage de l'exome entier

Segmentation	Détails
Par produit et service	Services, kits et réactifs, plateformes de séquençage
Par technologie	Séquençage par synthèse (SBS), séquençage de semi-conducteur ion
Par demande	Diagnostics, découverte et développement de médicaments, médecine personnalisée
Par l'utilisateur final	Instituts universitaires et de recherche, hôpitaux et cliniques, biotechnologie
Par région	Amérique du Nord: États-Unis, Canada, Mexique
	Europe: France, Royaume-Uni, Espagne, Allemagne, Italie, Russie, reste de l'Europe
	Asie-Pacifique: Chine, Japon, Inde, Australie, ASEAN, Corée du Sud, reste de l'Asie-Pacifique
	Moyen-Orient et Afrique: Turquie, EAU, Arabie saoudite, Afrique du Sud, reste du Moyen-Orient et de l'Afrique
	Amérique du Sud: Brésil, Argentine, reste de l'Amérique du Sud

Segmentation du marché

• Par produit et service (services, kits et réactifs et plateformes de séquençage): Le segment des services a gagné 1 290,9 millions USD en 2023 en raison de la demande croissante de séquençage externalisé et d'interprétation des données dans les milieux cliniques et de recherche.
• Par technologie (séquençage par synthèse (SBS), séquençage des semi-conducteurs ion): le segment de séquençage par synthèse (SBS) détenait 65,89% du marché en 2023, en raison de sa haute précision, de sa progression et de sa grande adoption dans la génomique clinique.
• Par application (diagnostic, découverte et développement de médicaments et médecine personnalisée): le segment des diagnostics devrait atteindre 5 156,8 millions USD d'ici 2031, en raison de la prévalence croissante des troubles génétiques et de l'intégration des tests génomiques en soins de santé de routine.
• Par l'utilisateur final (instituts académiques et de recherche, hôpitaux et cliniques et biotechnologie): Le segment des hôpitaux et des cliniques devrait atteindre 3 993,6 millions USD d'ici 2031, en raison de l'utilisation croissante des données génomiques pour le diagnostic spécifique au patient et la planification du traitement.

Market de séquençage de l'exome entierAnalyse régionale

Sur la base de la région, le marché a été classé en Amérique du Nord, en Europe, en Asie-Pacifique, au Moyen-Orient et en Afrique et en Amérique latine.

La part de marché du séquençage de l'exome entier en Amérique du Nord était de 42,09% en 2023 sur le marché mondial, avec une évaluation de 902,2 millions USD. Cela est dû à la forte présence de principaux fournisseurs de services de séquençage, d'une infrastructure de santé avancée et d'une forte concentration d'institutions de recherche universitaire et clinique aux États-Unis et au Canada.

La région bénéficie également d'une adoption précoce des technologies de séquençage de nouvelle génération. L'intégration de WES dans la pratique clinique par les grands hôpitaux et les centres de cancer, en particulier pour l'oncologie et les diagnostics de maladies rares, a encore alimenté la croissance du marché.

De plus, la présence d'initiatives génomiques à grande échelle et de collaborations entre les systèmes de santé et les entreprises biotechnologiques a entraîné la demande de services de séquençage.

L'ensemble de l'industrie du séquençage de l'exome en Asie-Pacifique devrait enregistrer la croissance la plus rapide avec un TCAC projeté de 23,60% au cours de la période de prévision. Cette expansion est tirée par la prévalence croissante des troubles génétiques, l'élargissement des capacités de recherche et l'augmentation des investissements par les sociétés de biotechnologie locales en Chine, en Inde, en Corée du Sud et au Japon.

En Chine, le développement de plates-formes de séquençage nationales et de startups de services génomiques émergentes a rendu le séquençage de l'exome entier plus abordable et accessible.

Pendant ce temps, l'Inde est témoin d'une adoption croissante dans les laboratoires académiques et diagnostiques, tirée par une charge croissante des maladies héréditaires et une conscience croissante de la médecine génomique. Le Japon et la Corée du Sud utilisent également l'innovation technologique et font la promotion des partenariats entre le monde universitaire et l'industrie, propulsant davantage la croissance régionale.

La population grande et génétiquement diversifiée de la région présente également une opportunité unique pour les études à l'échelle de la population, augmentant la demande de solutions de séquençage d'exome.

Cadres réglementaires

• Aux États-Unis, le séquençage de l'exome entier est régulé dans les modifications d'amélioration du laboratoire clinique (CLIA), qui assure la qualité et la fiabilité des tests de laboratoire, et par la Food and Drug Administration (FDA) pour la surveillance des dispositifs de diagnostic et des tests. La loi sur l'assurance maladie et la responsabilité (HIPAA) régit la confidentialité et la sécurité des données génétiques.
• Dans l'UE, le séquençage de l'exome entier est régulé par la régulation des dispositifs de diagnostics diagnostiques in vitro (IVDR), qui classe et définit les exigences pour les tests génétiques, et la régulation générale de protection des données (RGPD), qui contrôle strictement l'utilisation et le partage d'informations génétiques.
• En Chine, la National Medical Products Administration (NMPA) régule les technologies de tests génétiques, y compris le séquençage de l'exome, tandis que les mesures pour l'administration de l'accès, de l'utilisation et de l'exportation des données génétiques de contrôle des ressources génétiques humaines.
• Au Japon, le séquençage de l'exome entier est soumis à une réglementation en vertu de la Loi sur les produits pharmaceutiques et médicaux (PMDA), qui évalue les outils de diagnostic génétique, et est soutenu par des directives éthiques du ministère de la Santé, du Travail et du Welfare (MHLW) sur les données génomiques personnelles.
• En Inde, le séquençage de l'exome entier est guidé par le Département de biotechnologie (DBT) et le Conseil indien de la recherche médicale (ICMR), les projets de règles sont en cours de discussion pour garantir que les données génomiques sont utilisées de manière éthique. Ces règles visent également à suivre la loi sur les technologies de l'information pour garder les données en sécurité et protégées.

Paysage compétitif

L'ensemble de l'industrie du séquençage de l'exome se caractérise par une innovation rapide, car les acteurs clés se concentrent sur des initiatives stratégiques pour renforcer leur position sur le marché. Les entreprises investissent dans l'élargissement de leurs portefeuilles de services de séquençage en améliorant le débit, la précision et les délais de redressement pour répondre aux besoins divers des clients.

Les collaborations stratégiques et les partenariats avec les établissements universitaires, les organisations de recherche clinique et les prestataires de soins de santé sont couramment utilisés pour élargir la portée des applications et accéder à de grands ensembles de données génomiques.

Une stratégie notable est l'intégration verticale combinant des plates-formes de séquençage, des réactifs et des outils de bioinformatique dans des solutions rationalisées pour offrir des services de bout en bout. De plus, les acteurs du marché se concentrent sur l'expansion géographique, ciblant les régions à forte croissance telles que l'Asie-Pacifique et l'Amérique latine, en créant des installations locales et des réseaux de distribution.

Le lancement de kits de séquençage rentables et évolutifs adaptés aux laboratoires de diagnostic et aux petites institutions est également en cours pour atteindre des segments émergents. En outre, des efforts continus dans les algorithmes d'analyse de R&D et de données propriétaires sont utilisés pour améliorer la précision de l'interprétation et maintenir un avantage concurrentiel.

• En mars 2025, Genomize et Genomenon se sont associés pour intégrer les données de la plate-forme d'intelligence génomique du cerveau de Genomenon et de la base de connaissances sur le cancer (CKB) dans la plate-forme SEQ de Genomize. La collaboration vise à améliorer l'interprétation génomique en incorporant des données germinales et variantes somatiques organisées, permettant aux chercheurs et aux cliniciens de dériver des informations plus précises et exploitables à partir des données de séquençage de nouvelle génération (NGS), y compris le séquençage de l'exome entier.

Liste des sociétés clés du marché de son séquençage entier:

• Azenta Life Sciences
• Caris Life Sciences
• Noognene Co., Ltd.
• Grand institut
• Illumina, Inc.
• CD Genomics
• anacura
• Genemind Biosciences Co., Ltd.
• Centogène N.V.
• Celemics, Inc.
• Ambry Genetics
• GenedX, LLC
• Helix, Inc.
• Diagnostics de privapath
• Fulgent Genetics, Inc.

Développements récents (investissement / lancements de produits)

• En avril 2025, Caris Life Sciences a levé 168 millions USD dans des capitaux privés de la part des investisseurs de premier plan pour étendre sa plate-forme de médecine de précision. Le financement soutiendra la croissance de la recherche de cancer de l'IM. Il s'agit du premier test pour combiner le séquençage entier de l'exome et du transcriptome entier avec une utilisation CDX approuvée par la FDA. Le financement aidera également à étendre Caris Assure, un simple test sanguin qui utilise la même technologie pour guider le traitement du cancer.
• En octobre 2024, Element Biosciences, Inc. a lancé Trinity, une nouvelle solution de capture de cible exome conçue pour simplifier et accélérer les workflows de séquençage de l'exome entier. Trinity intègre les étapes de capture, de lavage et de séquençage directement sur le système Aviti, réduisant le temps de traitement manuel et permettant le séquençage le jour même avec une hybridation d'une heure. L'entreprise s'est associée à des technologies ADN intégrées et à Twist Bioscience pour fournir des outils de ciblage d'exome pour le flux de travail Trinity.
• En août 2024, Ambry Genetics a annoncé le lancement d'Exomereveal, un nouveau test de séquençage d'exome multioomique qui combine l'analyse de l'ADN et de l'ARN pour améliorer la détection des maladies rares. Le test améliore le rendement diagnostique en incorporant des études fonctionnelles de l'ARN pour résoudre les variantes d'une signification incertaine, marquant une progression significative dans les tests d'exome cliniques pour les patients souffrant de conditions génétiques complexes.
• En mai 2024, Baylor Genetics a lancé un nouveau test de séquençage d'ARN (RNASEQ) en tant qu'analyse réflexe pour le séquençage de l'exome entier (WES) et le séquençage du génome entier (WGS), améliorant l'interprétation des variantes de signification incertaine (VUS). L'entreprise a également réduit les délais d'exécution standard pour WES et WGS à 3 semaines, avec des résultats rapides disponibles en 5 jours, et a introduit quatre nouveaux panneaux d'analyse génétique ciblant des troubles spécifiques.