Mercado de ensayos clínicos de enfermedades raras

Definición de mercado

El mercado se centra en la investigación y el desarrollo de tratamientos para afecciones raras, que involucran ensayos clínicos que evalúan la seguridad y la eficacia de las nuevas terapias. Debido a las pequeñas poblaciones de pacientes, estos ensayos utilizan metodologías innovadoras como diseños adaptativos y evidencia del mundo real.

Las partes interesadas clave incluyen compañías farmacéuticas, organizaciones de investigación por contrato (CRO), agencias reguladoras y grupos de defensa de pacientes, con incentivos gubernamentales que respaldan una mayor inversión y fomentando la innovación.

Mercado de ensayos clínicos de enfermedades rarasDescripción general

El tamaño del mercado de los ensayos clínicos globales de enfermedades raras se valoró en USD 12.60 mil millones en 2023 y se prevé que crecerá de USD 13.71 mil millones en 2024 a USD 26.14 mil millones para 2031, exhibiendo una tasa compuesta anual de 9.66% durante el período de pronóstico.

Esta expansión se ve impulsada por las innovaciones en el desarrollo de medicamentos, el aumento de la financiación y las asociaciones estratégicas de la industria. La creciente conciencia de las enfermedades raras, junto con los avances en la investigación genética y la identificación de biomarcadores, permite enfoques terapéuticos más específicos y efectivos.

Los gobiernos y las agencias reguladoras en todo el mundo apoyan a Groth a través de políticas favorables como incentivos de drogas huérfanas y aprobación acelerada. Además, las tecnologías como el análisis de datos impulsado por la IA, los dispositivos de monitoreo de salud portátiles y los modelos de ensayo descentralizados están mejorando la eficiencia, la participación del paciente y la precisión de los datos.

Las principales empresas que operan en la industria de ensayos clínicos de enfermedades raras son Sanofi, Takeda Pharmaceutical Company Limited, F. Hoffmann-La Roche Ltd, Pfizer Inc., AstraZeneca, Syneos Health, AllUcent, ICON PLC, Parexel, Veristat LLC., THERMO FISHER Cientific Inc., Regeneron Pharmaceutical Inc., NebADO, Worldwide, THERMO THERMO THERMER THERMERITIFIC Apellis Pharmaceuticals.

Además, las colaboraciones intersectoriales entre compañías farmacéuticas, instituciones de investigación y organizaciones de defensa del paciente están fomentando la innovación, asegurando una cartera continua de nuevas terapias para abordar las necesidades médicas no satisfechas en enfermedades raras.

• En febrero de 2025, Biogen Inc. y Stoke Therapeutics, Inc. colaboraron para desarrollar y comercializar a Zorevunersen, una posible medicina modificadora de la enfermedad para el síndrome de Dravet. La asociación se centra en avanzar en un ensayo clínico de fase 3 y abordar las necesidades no satisfechas significativas en las raras epilepsias genéticas.

Destacados clave

1. El tamaño de la industria de ensayos clínicos de enfermedades raras se valoró en USD 12.60 mil millones en 2023.
2. Se proyecta que el mercado crecerá a una tasa compuesta anual de 9.66% de 2024 a 2031.
3. América del Norte mantuvo una participación del 44.25% en 2023, valorada en USD 5.58 mil millones.
4. El segmento de fase III obtuvo USD 4.96 mil millones en ingresos en 2023.
5. Se espera que el segmento de oncología llegue a USD 8.21 mil millones para 2031.
6. Se anticipa que Asia Pacífico crece a una tasa compuesta anual de 10.52% durante el período de pronóstico.

Conductor de mercado

Apoyo regulatorio y avances en terapias genéticas y celulares

El mercado está experimentando un crecimiento sustancial, impulsado por un fuerte apoyo regulatorio que acelera el desarrollo del tratamiento. Las agencias como la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos) y EMA (Agencia Europea de Medicamentos) ofrecen incentivos como designaciones de medicamentos huérfanos, que otorgan beneficios como exclusividad del mercado extendido, tarifas reducidas y créditos fiscales.

Además, las aprobaciones de vía rápida aceleran el proceso de revisión, lo que permite el acceso anterior al paciente a nuevas terapias. Además, las subvenciones y los programas de financiación mitigan aún más los riesgos financieros asociados con altos costos de I + D y un potencial de mercado limitado.

Estos incentivos son esenciales para superar las barreras y fomentar la inversión farmacéutica en una investigación de enfermedades raras, lo que lleva al desarrollo de terapias esenciales para afecciones desatendidas.

• En marzo de 2025, la FDA lanzó el programa piloto de inicio para acelerar el desarrollo de fármacos de enfermedades raras a través de una mejor guía regulatoria. El programa apoya las terapias genéticas, celulares y neurodegenerativas, que ofrece asistencia de patrocinadores seleccionados en el diseño del estudio clínico, la selección del paciente y la caracterización del producto para optimizar la aprobación de los tratamientos para salvar vidas.

Los avances en las terapias genéticas y celulares están fomentando la innovación en el mercado. Tecnologías comoCRISPRLa edición de genes, los oligonucleótidos antisentido y las terapias basadas en células están transformando los enfoques de tratamiento. CRISPR permite la edición de genes precisos para corregir defectos genéticos, mientras que los oligonucleótidos antisentido modifican el ARN para abordar los problemas de expresión génica.

Además, las terapias basadas en células, incluidas las modificaciones de genes gen T, ofrecen soluciones prometedoras para trastornos genéticos. Estas innovaciones permiten tratamientos específicos, efectivos y personalizados, que abordan las limitaciones de las terapias tradicionales para enfermedades raras.

Desafío del mercado

Desafíos en el reclutamiento de pacientes

El reclutamiento de pacientes sigue siendo un desafío importante en el mercado de ensayos clínicos de enfermedades raras debido a la población de pacientes limitada y heterogénea.  La baja prevalencia de estas enfermedades dificulta inscribir un número suficiente de participantes, lo que lleva a plazos de reclutamiento prolongados, retrasos en los ensayos y mayores costos.

Además, la variabilidad en los síntomas y la progresión de la enfermedad complica la selección de un grupo de estudio homogéneo, planteando desafíos en el diseño del ensayo, el análisis de resultados e interpretación de datos.

La dispersión geográfica y el acceso limitado a la atención especializada obstaculizan la participación del paciente en ensayos clínicos. Los modelos de prueba descentralizados y la integración de evidencia del mundo real abordan este desafío.

Las pruebas virtuales y las tecnologías de monitoreo remoto amplían el alcance geográfico, reduciendo las cargas de viajes. Además, las asociaciones con grupos de defensa del paciente y los registros mejoran la eficiencia del reclutamiento, asegurando la finalización oportuna de los ensayos con datos sólidos.

Tendencia de mercado

Ensayos virtuales y enfoques colaborativos

El mercado está evolucionando con tendencias clave que mejoran la eficiencia, la centricción del paciente y la colaboración en la investigación clínica.  Los diseños de ensayos descentralizados y adaptativos están transformando la ejecución del ensayo, mientras que los ensayos virtuales amplían la participación del paciente al superar las barreras geográficas y reducir los desafíos logísticos.

Las herramientas digitales y la telemedicina mejoran la accesibilidad, particularmente para pacientes remotos. La integración de la evidencia del mundo real fortalece los diseños de ensayos al incorporar datos de práctica clínica, ofreciendo ideas más profundas sobre los resultados del paciente y la progresión de la enfermedad.

Los diseños de estudio adaptativo optimizan aún más la eficiencia al permitir modificaciones de protocolo basadas en resultados provisionales, acelerando la finalización del ensayo y la utilización de recursos.

El aumento de la colaboración y el intercambio de datos están acelerando el desarrollo de la terapia de enfermedades raras. Las asociaciones entre compañías farmacéuticas, empresas de biotecnología, grupos de defensa de pacientes y organismos reguladores fomentan un ecosistema colaborativo que mejora el reclutamiento y los resultados de los ensayos.

Al agrupar los recursos y la experiencia, estas colaboraciones abordan los desafíos que plantean las poblaciones limitadas de pacientes. Además, el intercambio de datos mejora la comprensión de los mecanismos de enfermedades, las respuestas del tratamiento y las necesidades del paciente, lo que lleva a una mejor toma de decisiones y éxito de Morestudy.

• En noviembre de 2024, Healx se asoció con Sanofi para identificar nuevas indicaciones de enfermedades raras para un compuesto Sanofi utilizando su plataforma de descubrimiento de fármacos basada en AI, Healnet. Esta colaboración tiene como objetivo acelerar el descubrimiento de fármacos de enfermedades raras al aprovechar la IA para generar justificación terapéutica y abordar las necesidades médicas no satisfechas.

Informe de mercado de ensayos clínicos de enfermedades raras instantánea

Segmentación	Detalles
Por fase	Fase I, Fase II, Fase III, Fase IV, SUB1_SEG5
Por área terapéutica	Oncología, trastornos cardiovasculares, trastornos neurológicos, enfermedades infecciosas, trastornos genéticos, autoinmunes e inflamación, trastornos hematológicos, trastornos musculoesqueléticos, otros
Por región	América del norte: Estados Unidos, Canadá, México
	Europa: Francia, Reino Unido, España, Alemania, Italia, Rusia, resto de Europa
	Asia-Pacífico: China, Japón, India, Australia, ASEAN, Corea del Sur, resto de Asia-Pacífico
	Medio Oriente y África: Turquía, EAU, Arabia Saudita, Sudáfrica, resto de Medio Oriente y África
	Sudamerica: Brasil, Argentina, resto de América del Sur

Segmentación de mercado

• Por fase (Fase I, Fase II, Fase III y Fase IV): el segmento de fase III ganó USD 4.96 mil millones en 2023 debido a la creciente demanda de ensayos clínicos avanzados para evaluar la eficacia y la seguridad de los medicamentos en poblaciones de pacientes más grandes.
• Por área terapéutica (oncología, trastornos cardiovasculares, trastornos neurológicos, enfermedades infecciosas, trastornos genéticos, autoinmunes e inflamación, trastornos hematológicos, trastornos musculoesqueléticos y otros): el segmento de oncología tuvo una participación de 28.75%en 2023, largamente a la alta prevalencia de cáncer y continuos de cáncer de cáncer continuos.

Mercado de ensayos clínicos de enfermedades rarasAnálisis regional

Según la región, el mercado se ha clasificado en América del Norte, Europa, Asia Pacífico, Medio Oriente y África y América Latina.

El mercado de ensayos clínicos de enfermedades raras de América del Norte representó una participación sustancial de 44.25% en 2023, valorada en USD 5.58 mil millones. Este dominio se ve reforzado por el sólido sistema de salud de la región y el amplio apoyo regulatorio.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha sido fundamental en el avance de las terapias de enfermedades raras a través de programas como la designación de medicamentos huérfanos, las aprobaciones de vía rápida y la exclusividad del mercado, fomentando un entorno de desarrollo de apoyo.

La infraestructura de investigación avanzada del país, el enfoque en la medicina personalizada y la adopción de tecnologías como la terapia génica y CRISPR fortalecen aún más su posición de liderazgo.

Además, los centros de investigación de renombre, la experiencia en medicina genómica y la protección robusta de la propiedad intelectual mejoran su posición en ensayos clínicos de enfermedades raras. Además, las iniciativas de financiación pública y privada, incluidas las colaboraciones privadas gubernamentales, la innovación de combustible y brindan apoyo financiero crítico paraensayos clínicos.

Se espera que la industria de los ensayos clínicos de enfermedades raras de Asia Pacific REACT, registre la tasa compuesta anual más rápida del 10.52% durante el período de pronóstico. Este crecimiento se atribuye principalmente a la creciente prevalencia de enfermedades raras y la creciente necesidad de un tratamiento innovador.

Las poblaciones de pacientes grandes y diversas de la región ofrecen oportunidades significativas para ensayos clínicos dirigidos a enfermedades raras, lo que permite una información más amplia de investigación y la inclusión de grupos subrepresentados. Los gobiernos están frenando la infraestructura de ensayos clínicos y la racionalización de los procesos regulatorios.

Además, el aumento de la medicina personalizada y las terapias génicas está fomentando la innovación, ya que las compañías farmacéuticas se están asociando cada vez más con empresas de biotecnología locales para avanzar en la investigación y mejorar el acceso de los pacientes.

• En febrero de 2025, la enfermedad rara de cura (CRD) obtuvo una subvención de USD 5.69 millones del Instituto de Medicina Regenerativa de California (CIRM) para avanzar en su terapia antisentido oligonucleótido (ASO) para la ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), un trastorno neurodegenerativo raro que carece de tratamiento aprobado. El programa, iniciado en 2021, ha mostrado resultados prometedores en estudios in vivo y recibió orientación regulatoria de la FDA.

 Marcos regulatorios

• En Europa, el marco regulatorio para los ensayos clínicos de enfermedades raras, incluida la designación y el desarrollo de medicamentos huérfanos, se guía por la regulación de los medicamentos huérfanos de la UE y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), con los Estados miembros individuales responsables de la autorización y supervisión de ensayos clínicos.
• En China, La Administración Nacional de Productos Médicos (NMPA) supervisa el marco regulatorio para ensayos clínicos de enfermedades raras, con su Centro de Evaluación de Drogas (CDE) responsables de evaluar las aplicaciones de ensayos clínicos de drogas.  El gobierno apoya la investigación de enfermedades raras a través de incentivos fiscales, revisiones aceleradas y exclusividad del mercado.
• En Japón, La Agencia de Pharmaceuticals and Medical Devices (PMDA) bajo el Ministerio de Salud, Trabajo y Bienestar (MHLW), regula los ensayos clínicos, ofreciendo incentivos a través del sistema de designación de medicamentos huérfanos.
• En la India, La Organización de Control de Estándar de Medicamentos Centrales (CDSCO) supervisa los ensayos clínicos, guiados por la política nacional para el tratamiento de enfermedades raras (NPRD). Las nuevas reglas de medicamentos y ensayos clínicos 2019 regulan el desarrollo de medicamentos huérfanos y las aprobaciones de los ensayos.

Panorama competitivo

Las empresas que operan en la industria de ensayos clínicos de enfermedades raras están adoptando diseños de ensayos adaptativos y ensayos clínicos descentralizados para mejorar el reclutamiento de pacientes y simplificar las operaciones. Las colaboraciones con instituciones de investigación, organizaciones de investigación por contrato (CRO) y grupos de defensa del paciente están ampliando el acceso al paciente y aprovechando la experiencia especializada.

Las empresas están aprovechando la inteligencia artificial, el aprendizaje automático y el análisis de big data para optimizar el diseño del ensayo, la identificación del paciente y el monitoreo de datos en tiempo real. También se están expandiendo a nivel mundial a través de colaboraciones de investigación para garantizar diversas representación del paciente y cumplimiento regulatorio.

Las fusiones, adquisiciones y acuerdos de licencia exclusivos con empresas de biotecnología e instituciones académicas mejoran las capacidades de investigación clínica e impulsan la innovación en el desarrollo de tratamiento de enfermedades raras.

• En enero de 2025, The Innovative Health Initiative (IHI) lanzó el proyecto realizado de USD 18 millones para mejorar los ensayos clínicos para enfermedades raras y ultra raras. En colaboración con casi 40 socios públicos y privados, la iniciativa busca optimizar los procesos de ensayos, mejorar el acceso del paciente a los tratamientos y avanzar en la investigación de enfermedades raras.

Lista de empresas clave en el mercado de ensayos clínicos de enfermedades raras:

• Sanofi
• Takeda Pharmaceutical Company Limited
• F. Hoffmann-La Roche Ltd
• Pfizer Inc.
• Astrazeneca
• Salud de syneos
• Todocente
• Ícono plc
• Parexel
• Veristat LLC.
• Thermo Fisher Scientific Inc.
• Regeneron Pharmaceuticals Inc.
• Novotech
• Ensayos clínicos mundiales
• Apellis Pharmaceuticals

Desarrollos recientes (M&A/Partnerships/Access/New Product Lanzamiento)

• En noviembre de 2024, Alexion y MSD informaron resultados positivos del ensayo Komet Fase III que evalúa Koselugo para la neurofibromatosis tipo 1 con neurofibromas plexiformes inoperables en adultos. El ensayo cumplió su punto final principal, que muestra una tasa de respuesta objetiva estadísticamente significativa y clínicamente significativa en comparación con el placebo. Como el ensayo global de fase III controlado con placebo más grande para adultos, subraya el potencial de Koselugo para un tratamiento expandido más allá de los pacientes pediátricos.
• En diciembre de 2024, Novartis anunció que su estudio de dirección de fase III para el etasemnogene intratecal abparvovec (OAV101 IT) en pacientes con SMA tipo 2 cumplió su punto final primario, mejorando la función motora. El tratamiento demostró un perfil de seguridad favorable, con eventos adversos comparables al grupo de control. Novartis planea buscar la aprobación regulatoria en 2025 para expandir el acceso de los pacientes.
• En septiembre de 2024, La Alianza Europea de Investigación de Enfermedades Raras (ERDera) se lanzó con un presupuesto de USD 411 millones para avanzar en la investigación de enfermedades raras. Dirigida por Inserm (Francia) y apoyada por Horizon Europe, la iniciativa une a más de 170 organizaciones para mejorar los ensayos clínicos, el diagnóstico y el desarrollo del tratamiento. Erdera apoyará proyectos de investigación, terapias avanzadas y colaboraciones globales.
• En junio de 2024, El ensayo de mitigación de la fase 3 de Amgen para Uplizna (inebilizumab-cdon) en la enfermedad relacionada con IgG4 (IgG4-RD) logró una reducción del 87% en los brotes de enfermedades, cumpliendo con todos los puntos finales clave. Realizado en 80 sitios en 22 países, es el primer ensayo controlado con placebo que proporciona evidencia de clase 1 para tratar esta rara enfermedad de mediación inmune. Amgen planea buscar la aprobación regulatoria para establecer Uplizna como la primera terapia aprobada para IgG4-RD.